פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
אני שבוע 31+5 אגן כליה שמאלי מורחב 11 מ"מ ימיני תקין, אין סתימות בצינורות המרקם תקין וכל מה שקשור לכליה תקין כביכול. מצאו לי ממצא של היקף בטן 306 מ"מ מעל אחוזון 99 כבד 53 מ"מ מעל אחוזון 95 וטחול בחתך 25 מ"מ מעל אחוזון 95. בעקרון הפנו אותי לייעוץ גנטי ובדיקת זיהום. האם זה בהכרח מעיד על תסמונת כלשהי? חייבת שירגיעו אותי קצת ויתנו לי תקווה.
שלום בהכרח בטוח שלא מעיד על משהו, אבל כדאי להגיע ליעוץ גנטי, בו יעברו איתך על ההיסטוריה המשפחתית, על כל מעקב ההריון בפרוט - כדי להבין יחד איתך האם ישצורך בעוד ברור בעובר ואם כן - מה בהצלחה!
שלום, בבדיקות סגר גנטי שהתקבלו אצלי ברוך השם הכל יצא תקין למעט סעיף אחד של בדיקת dna בגן sma1. התוצאה שהתקבלה לפי שיטת MLPA היא 2 ומתחת נכתבה הערה הבאה: בבדיקה נמצאו לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן smn. הבדיקה שנעשתה בודקת כ 94% מהפגמים שגורמים לsma באוכחוסיה הכללית. שכיחות הנשאים למוטציה שנבדקה היא 1:45 באוכלוסיה. רציתי לדעת מה המשמעות? האם משהו לא תקין? האם בן הזוג צריך לערוך גם הוא בדיקה? תודה על המענה
מדמעות התשובה היא שבסבירות גבוהה את לא נשאית, אבל יש מגבלות טכניות לבדיקה (היא לא מגלה את כל הנשאים) ואם רוצים להקטין סיכון לילד חולה אםשר לבדוק גם את בן הזוג. בהצלחה
אני נשאית איקס שביר, 76 חזרות, נושאת עובר ממין זכר שירש את הגן הפגום ויש לו 77 חזרות, האם בהכרח שלא יסבול מפיגור שכלי?
מעל 200 חזרות עש ביטוי מחא של תסמונת הxהשביר כולל פיגור שכלי. מתחת למספר זה (ומעל 58) מדובר בפרהמוטציה. לנשאי םרהמוטציה יתכנו כנראה השפעות כמו נטיית יתר לאי ספיקת שחלות בנשים וסיכון מוגבר להפרעת תנועה בגיל מבוגר בהצלחה
שלום רב אני בקשר עם בחורה שהרבה מאחיה סובלים מגמגום אך היא אינה סובלת מגמגום .קראתי מעט על הנושא ומצאתי שגברים סובלים הרבה יותר מגמגום מאשר נשים .האם יתכן שהדבר קשור להורשה X-linked גם אם לא מנדיאלנית קלסית אבל שישנו קשר לגן על פני כרומזום X כך שאמנם חברתי עצמה לא תסבול מגמגום אבל ילדיה ימצאו בסיכון גבוה לכך .האם הדוקטור יכול להעריך מה תוספת הסיכון באחוזים לכך שילדיה יסבלו מגמגום .הדבר חשוב לי מאוד .האם הדוקטור יכול להפנות אותי למאמרים בענין
שלום אישית אינני מכירה גנים הקשורים בתוספת סיכון לגמגום אם יש חשש לבעיה גנטית אידית או משפחתית אפשר לבקש יעוץ גנטי ספציפי עבור אותו הפרט/בן משפחה. בהצלחה
שלום איזה בדיקה מגלה עפ יש בעיה בכלי דם של הגוף שעןשיפ דרך יעוץ גנטי? יש לי חוסר תחושה בגפים כבר שנתיפ עשו לי סיטי בגב לא מצאו כלופ מרגיש שזה משו עם הדם גם בידים ככה וגם בבטן מרגיש כאב קבןע שלא עובר סיטי בטן תקין עפ חומר ניגוד פעמים עשיתי הכאב בצד שמאול בבטן התחתונה התחיל עכשיו כאב ברגל שמאול בנוסף לחוסר תחושה זה מרגיש משו עם הדם שלא תקין איזכ בדיקה צריך לבקש לשולל בעיה בכלי דם של הרגליפ ידים והבטן בן 30 בדיקות דם רגילות תקינות בדיקול גנטיות fmf תקין אשמח לעזרה תןדה
שלום. קשה לתת מענה באינטרנט. אם יש חשד למצב גנטי מציעה שנוירולוג מטפל יתן הפניה ולהגיע עם כל המסמכים לבדיקה ויעוץ. בהצלחה!
אני מאובחנת כחולת cah והמחלה מתבטאת אצלי באיברים פנימיים נקביים וחיצוני זכריים עברתי ניתוח לתיקון נותלת דיקסטמטזון 0.5 ומקבלת וסט רגיל כל 28 יום וכאשר ההורים ביצעו בדיקות גנטיות אחרי שנולדתי נאמר להם שהם לא נישאים של הגן וגם שאר האחים שלי ביצעו בדיקות גנטיות ולא נישאים של הגן אז איך זה יכול להיות שאני כן חולה במחלה אבל הבדיקות הגנטיות שלי הראו שאני גם לא נשאית של הגן
יתכנו כמה אפשרויות או שהרקע למצב אצלך שונה ממה שנאמר /נחשד בעבר או שהבדיקות הגנטיות שנעשו במשפחה לא מלאות. ספציפית מדובר בגן מורכב שהבדיקה שלו מסובכת. אם יד ספק הייתי ניגשת ליעוץ עדכני עבורך/עבור שאר בני המשפחה. בהצלחה
שלום, בבדיקות גנטיות נמצאתי נשאית של תסמונת Warsaw. אני מעוניינת להרות מזרע של תורם מחו״ל. האם נדרשת בדיקת הזרע לתסמונת זו? האם זה שיש לי ילד נוסף מאותו תורם מצביעה על כך שהוא אינו נשא או שזה אינו מחייב? תודה רבה
שלום. אם את נשאית אז יש סיכוי של 50% בכל האיון שתעבירי את העותק נושא המחלה. הסיכוי של העובר חלילה להיות חולה תלוי מעמד התורם. אז כן, ממליצה לבדוק אותו בהצלחה
שלום, אני בת 34, בריאה בדר״כ. אחרי הריון ראשון תקין, הריון שני עם מולה חלקית, הריון שלישי תקין, והריון רביעי עם מולה חלקית. אני מעוניינת בילד נוסף, האם ההמלצה לגשת טרום הכניסה להריון לייעוץ גנטי כדאית? האם יש טיפול מונע ע״י פעולה כמו הפרייה חוץ גופית למשל תוכל להביא הריון ללא מולה חלקית? כמובן בתום תקופת המעקב - בעוד כחודש.
שלום בת כמעט 43 ובעלי 47. שלושה ילדים בריאים מהריון ספונטני. כרגע בשבוע 17 פלוס 3 הריון ivf בשיטה icsi בגלל בעיות זרע , בעייה נרכשת כי הריון לפני 7 שנים ללא בעיות. כל הבדיקות עד עכשיו כולל nipt , שקיפות עורפית, בדיקות דם, סקירה תקינות לחלוטין. מעומדת לבדיקת מי שפיר. האם לאור גיל של בעלי ושיטת icsi היית ממליצה על להוסיף אקסומי או שאם הכל תקין עד עכשיו אפשר רק לשמור מי שפיר למקרה ובהמשך יהיה צורך? תודה
שלום ומזל טוב על ההריון נכון להיום בהריונות ללא מומים או הפרעות מבניות אין המלצה עפי איגוד הגנטיקאים הישראלי לבצע בדיקת אקסום מבחירה. בהחלט ממליצה על שמירת דנא אם מבוצע דיקור מי שפיר
בעקבות אבחון תסמונת הטרוטקסיה בעובר עברנו הפסקת הריון ולידה שקטה בשבוע 29 עשינו מי שפיר וציפ גנטי שיצאו תקינים האם זה אומר שהתסמונת לא גנטית? מה הסיכוי שזה יחזור גם בהריון הבא?
שלום לא מסרת את כל הפרטים. להטרוטקסיה ביטויים שונים. ממליצה לחזור למקום בו בוצע היעוץ הראשוני. לעיתים יש המלצה להתקדם גם לבדיקת אקסום - בדיקה המרצפת את המקטעים בדנא שמתורגמים לחלבון. בהצלחה
שלום רב, הנני בהריון רביעי- 3 ילדים בריאים. עד כה סקירות ובדיקות- תקינות לחלוטין ביצעתי מי שפיר בשל גילי (35) והרחבת צפ גנטי . בתשובה- "תוספת במצב הטרוזיגוטי בכרומוזום 14Q42.2 בגודל 568KBP - בייעוץ מול מחלקה גנטית- לא נמצאו מקרים בספרות הרפואית (5- אך לא בעלי אותם מאפיינים) נאמר לי שאין מידע... עד כמה מוטרדת אני צריכה להיות מתשובה זו? כיצד ניתן לברר יותר? מרגישה תסכול מחוסר הוודאות וחוסר המידע בעניין. ממש אודה להתייחסות.
שלום ממליצה אם יש התלבטות לגבי תשובת ציפ גנטי להגיע ליעוץ פנים טל פנים במקום בו בוצעה הבדיקה. אם לא קיבלת מנעה בהחלט אפשר כם להגיע לחוד שניה במקום אחר (מוזמנת למכון הגנטי באיכילוב :) אם מתאים). לא ניתן לתת מענה אונליין במקרים כאלה כי הנושא באמת סבוך בהצלחה
הי, אני בת 41 וההריון שבוע 20( ילד שלישי). שני הילדים שלי בריאים ברוך השם, אין לי שום מחלות גנטיות או אחרות המשפחה וגם לבעלי לא. יש בינינו שונות גנטית גדולה. עשיתי בדיקות חלבון עוברי, שקיפות עורפית וסקירה והסיכויים לתסמונת דאון ו18 הם אחת ל8500 ו10,000 בהתאמה. חוץ מהגיל אין לי שום סיבה ידועה לעשות מי שפיר . אני באמת לא רוצה לעשות מי שפיר אבל אני פוחדת לא לעשות בגלל הגיל. האם כל התסמונות שבודקים במי השפיר והציפ הגנטי הו שכיחות יחסית בגיל שלי או שלרוב חשוב לשלול רק תסמונת דאון, 13 ו21 שאפשר גם בבדיקת nipt לשלול? בעצם , האם ישנו יתרון ברור למי השפיר והציפ או שהתסמונת הנוספות שזה בודק הן נדירות בכל גיל? תודה!!
שלום בדיקת הnipt היא בדיקת סקר מצויינת שבודקת הפרעות בכרומוזומים 21 13 18 ואף לעיתים בכרומוזומי המין או הפרעות תת מיקרוסקופיות. זה סקר, אם כי טוב מאוד. היא לא מחליף את המי שפיר והציפ הגנטי, שיכול לגלות עוד הרבה מצבים. הסיכוי לאיתור בעיה מסוג זה הוא לערך 1:200 מציעה שתציעצי עם רופא.ה מטפלים או אפילו יעוץ גנטי אם את מתלבטת. המון בהצלחה
שלום, עברתי לצערי הפלה 3 ללא לידה מוצלחת. שני גברים שונים. האם צריך לחכות פרק זמן מסויים כדי לעבור בדיקות גנטיות לבירור הסיבה או שניתן לבצע כבר עכשיו? יש לציין שבמהלך ה 9 שבועות לפני הפלה בוצעו זריקות hcg
שבוע 36 להיריון, לאחר אסימטריה בטווח הנורמה בחדרים הלטרליים של העובר עשינו MRI מוח עוברי שהעלה עוד שני ממצאים עדינים. ביצענו בדיקת אקסום, בהתחלה הודיעו לנו שהיא תקינה ולאחר מכן עשו לה רה אנליזה וגילו שאני נשאית של גן בשם Tubb ושיש אותו גם לעובר. אנחנו ממש מודאגים, יש לנו שיחה עם גנטיקאי רק בשבוע הבא. אשמח לדעת מה זה אומר הגן הזה, והאם העובדה שאני בריאה ובמשפחתי אין שום בעיות נוירולוגיות, זה מעודד בהקשר של הילד שלי?
שלום מציעה להגיע ליעוץ עצמו שכן מאוד תלוי בממצאים, בשינוי שאותר ובפענוח ויש קושי לתת לזה מענה אונלין. מאחלת בשורות טובות
מה היה עם זה בסוף?
בדיקה שבב גנטי - לא קשור להיריון אלא לבדיקה מחלה גנטית אצל האישה (בגיל 20-40). זה נלקח כמו בדיקה דם רגילה -נכון? (שאני אבוא סך הכל הזמן במרפאה לא יהיה יותר מ5-10 דק' נכון) (*לא מדברת על הפענוח רק על כמה זמן לפנות אליו באותו היום) תודה רבה!
שלום דר׳, אני בת 37.5 וביצעתי דיקור מי שפיר בשל גיל לפני 3 ימים (שקיפות וסקירה תקינים לחלוטין). לאחר הדיקור החלה תחושה של רטיבות קלה בתחתונים (נראה על התחתונית) וכאבים בבטן התחתונה שנמשכו עד היום (כולל). היום בבוקר (שבוע 18+5) ניגשתי למיון נשים על מנת לוודא שלא מדובר בזליגת מי שפיר. ביצעו בדיקות דם, שתן, בדיקת Amnisure- כולן יצאו תקינות. כמו כן, אולטרסאונד בטן הראה שק מקסימלי של מעל 5 סמ ולכן לטענת הרופא כמות מי השפיר תקינה לשבוע שלי (18+5). הרופא ביצע גם בדיקת ספקולום פעמיים (מתמחה + רופא) וביקש ממני להשתעל וכן שם לי חיתול בד ירוק ללכת איתו חצי שעה וראה מה כמות הנוזל עליו. בבדיקת הספקולום הרופא ראה הפרשה שלטענתו מתאימה לפטריה וגינלית ונתן לי לקחת נרות אגיסטן במשך 3 ימים. ***חשוב לציים שכ-10 ימים לפני המי שפיר לקחתי 3 ימים אגיסטן וכיומיים לפני המי שפיר לקחתי נר אחד של זידובל (הרופא לא אבחן אם מדובר בפטריה או בחיידק). החשש שלי הוא: 1. האם בדיקה עם ספקולום מגדילה סיכוי של חדירת חיידק/ פטריה לרחם או לשק מי השפיר בהתחשב בעיתוי 3 ימים לאחר הדיקור ובהתחשב בכך שהיו הפרשות לא ברורות שבוע לפני? אם התשובה היא לא, אשמח לדעת מדוע. זה לא ככ מסתדר לי בהגיון. 2. האם לאחר כל הבדיקות שבוצעו, אפשר להירגע שלא מדובר בדליפת מי שפיר? 3. האם מותר לקחת שוב אגיסטן בהריון בהתחשב בעובדה שלקחתי אגיסטן לפני 10 ימים? תודה!
שלום, הריון ראשון בת 34 ivf מתרומת זרע וביצית שלי. שקיפות חלבון וסקירה מוקדמת תקינות לגמרי. (🙌). 1. איזו עדיפות יש למי שפיר על nipt של גנומיטי או ניפטי? אלו 2 החברות שבבירור מגיעות לסקירה הנרחבת ביותר. אשמח לשמוע אם יש המלצה לאחת מהן. שאלתי מכוונת על הסיכוי להימצאות תסמונות חמורות בעובר בציפ גנטי לעומת ניפט. אני חוששת מהדיקור ההריון יקר לאחר טיפולים ארוכים. 2. האם העובדה שהזרע מתורם אנונימי מחייבת אותי ביתר זהירות? או שאין קשר מאחר והחובה לנשאות רצסיבית משני ההורים? כל הבדיקות שלי תקינות. אני ממוצא מזרחי והתורם ממוצא אשכנזי. 3. האם ivf מעלה את הסיכון לבעיות כרומוזומליות בעובר? תודה על המענה.
שלום בדיקת NIPT לר מחליפה את מי השפיר. במי שפיר אפשר לעשות בדיקת CMA ציפ גנטי. הסיכוי לממצא משמעותי בציפ גם ללא כל בעיה בסקירות או סיפור משפחתי הוא כ 1:200. כשאין מידע על תורם זרע- אפשר להרחיב ברור גנטי לך - למשל עי סקר גנטי מורחב לגבי סיכוני IVF- לעיתים בהפריה עי ICSI יתכן ויש קצת תוספת סיכון קטנה לשאלות אישיות מפורטות - ממליצה להגיע ליעוץ גנטי אישי פרטני. בהצלחה!
שלום ד״ר אני בהריון וחיה באירופה, ולפי בקשתה של הרופאה ביצעתי את הבדיקה המקיפה ביותר לסיסטיק פיברוזיס. הכול יצא תקין מלבד גן הנקרא: TG11:5T/7T. כמה עליי לדאוג? האם קריטי שגם בעלי יבדק או שמדובר בצורה קלה וזניחה של הגן? תודה רבה לך מראש.
אם זהו השינוי היחיד שאותר- מדובר בפולימורפיזם שלא גורם למחלה קשה לכשעצמו. ליתר בטחון מציעה שגנטיקאי יסתכל על התשובות ועל הבדיקה- לוודא שאכן רק בזה מדובר ושבוצעההביקות הממולצות עפי מוצא בהצלחה
ביצעתי בדיקת חלבון עוברי ויצא כי afp 3.43. ביצעתי סקירה מכוונת שיצאה תקינה לחלוטין. כממונכן שקיפות, סקירה מוקדמת וניפט תקינות. האם יש לבצע בכל זאת מי שפיר?
המחשבה היא לבצע ליתר בטחון לשלוח הפרעות נדירות המתגלות במש בלבד וכן אפשרות שהafp יהיה מוגבר גם במי השפיר ויעיד בעקיפין על בעיה בעובר. בהצלחה
אני בהריון שבוע 20 שקיפות 2.9 ציפ גנטי מסיסי שילייה תקין סקירה ראשונה תקינה אקו לב תקין ובכל זאת הוצע לי בייעוץ גנטי לעשות אקסום בשל הגיל שלי (40) ושל בעלי (41) יש לי 2 ילדים בריאים בבית הןא בפירוש אמר שזה לא בגלל השקיפות כי ציפ תקין. האקסום יקר מאוד. אנחנו חושבים שזה קצת מוגזם לעשות בדיקה כזאת בשל גיל אלא אם יש בעיה ספציפית שמוצאים כי השאר תקין. אשמח לעיצה
ומה המחיר שביקשו?
עפי איגוד הגנטיקאים אין אינדיקציה לביצוע אקסום אם אין מומים בעובר. גיל האישה הוא לא סיבה ניתן לבצע אם רוצים - ואז הבדיקה נעשית בחול ולא במעבדות בארץ
שלום רב, אני בקרוב בת 36. שבוע 13 להריון ראשון (iui מזרע תורם). בשבוע 11+5 בצעתי שקיפות עורפית והתוצאה היתה 0.7 מ"מ (סיכון מחושב עם הגיל 1:1820). השבוע הגיעו תוצאות בדיקת הדם של השקיפות וחשכו עיני. סיכון של 1:170 לתסמונת דאון. Paapa - יצא 0.19. Hcgb יצא 1.93. מה המשמעות של paapa נמוך? אציין כי טרם קבלת התוצאות ביצעתי בדיקת NIPT ואני ממתינה לתשובות. מודאגת מאד ואודה לעזרתך
בערכי pappa נמוכים יש תוספת סיכון קטנה להפרעות כרומוזומיות ואולי להפרעות שליתיות, כך שמומלץ מעקב הריון בסיכון. כדאי להגיע ליעוץ גנטי לאחר תשובות הnipt בהצלחה
שלום, שבוע 19 להריון. התקבלה תוצאה שבאיזור כרומוזומלי 2p16.3 יש חסר בגודל של 252kb בגן nrxn1 , מספר הגנים 2. הממצא סווג כunknown. אנחנו מאד לחוצים, לקחו לי ולבעלי בדיקות דם לבירור אם לאחד מאיתנו יש את זה גם. בעלי ממוצא אשכנזי. יש לנו 2 ילדים בריאים בבית תודה לאל. חלבון עוברי במי השפיר 1.0mom . אשמח לדעתכם לגבי הממצא. תודה.
שלום ההמלצה במקרים של תשובות ציפ גנטי הוא לקבל יעוץ גנטי מהמעבדה בה בוצעה הבדיקה. בדיקת הורים אכן לעיתים עוזרת. במידה ונדרשת חוד שניה מוזמנים להגיע למכון הגנטי באיכילוב :)
אני בתחילת הריון ובת 42 והתגלה אצלי בבדיקות סקר גנטי נשאות רצסיבית לקונקסין gjb2- 167delT, ( המילה איננה מתבטאת אצלי) היות וההריון הוא מזרע תורם פעיל, האם ניתן לחייבו כמובן באמצעות בנק הזרע( אחד מבתי החולים) , לבצע שלילת נשאות? האם הם יכולים להתנגד לכך או שהם מחויבים בעניין? יש איזה חוק בנושא שחל עליהם בהקשר ביצוע הבדיקה עבורו? - על מנת להימנע מהפלה ולא לסכן אותי ?
התורמים נבדקים בדכ למחלות שבסל הבריאות שאיגוד הגנטיקאים קבע שהן חמורות ובשכיחות גבוהה באוכלוסיה. קונקסין אינו נכלל ברשימה זו. ברם ישנם בנקי זרע המצאים תורמים שנבדקו לסקר גנטי מורחב יותר שכולל בין היתר את הגנים לקונקסין. יתכן והתשלום על תורמים כאלה הינו יקר יותר. מציעה לעשות שיעורי בית בנושא. ניתן גם להגיע ליעוץ גנטי עם כל המסמכים לקבל הכוונה ספציפית. מוזמנית אלינו באיכילוב בהצלחה
אני אשנכזייה עם אלפא תלסמיה. בן זוגי נשא g6pd. האם נוכל להביא ילדים יחד ללא סיכון?
אין קשר בין טלסמיה ו G6PD ממליצה לבצע בדיקות סקר גנטיות עפי מוצא שלכם או סקר גנטי מורחב. ואם יש מחלות או בעיות במשפחה להגיע ליעוץ גנטי ספציפי. בהצלחה!
היי, בת 35, כל הבדיקות תקינות (שקיפות: 0.6 מ"מ, סיכון משוקלל לאחר חלבון עוברי לתסמונת דאון וגם לטריזומיה 18: 1:10000) רשום לי שמומלץ לשקול ייעוץ גנטי. בדרגת ההמלצה לדיקור מי שפיר כתוב "מבחינה רפואית אין הכרח. יחד עם זאת יש לשקול ביצוע מי השפיר או NIPS". קבעתי כבר תור למי שפיר אבל מאוד חוששת ושוקלת לבטל כי חוץ מהגיל לא נראה שיש צורך. הרופאה האישית לא חושבת שיש הכרח אבל בגלל הגיל וההמלצות אני מאוד מתלבטת. מה לעשות..? תודה
בהנחה שכל הבדיקות תקינות, אפשר להקטין את הסיכון עפי גיל גם בצורה לא חודרנית, למשל עם בדיקות NIPT שזה בדיקת דם לאם. היתרון במי שפיר הוא שאפשר לבצע בדיקת ציפ גנטי- שאין לה תחליף לא חודרני. זה לא תלוי גיל. באישה בריאה בלי סיפור משפחתי של בעיות בעובר ללא מומים הסיכוי למצוא משהו חריג בציפ גנטי הוא כ 0.5%. מציעה שאם יש התלבטות אמיתית לגשת ליעוץ גנטי ולשוחח על כך בהצלחה!
היי אני נשאית של הx השביא לפי מבפר חזרות של 59 רציתי לדעת מה הקשר של x שביר לאוטיזם/על הספקטרום . אומרים שאין אפשרות לגלות ילדים על הספקטרום והמאמרים שקראתי אומרים שילדים שנולדים עם x שביר יכולים להיות עם אוטיזם. תודה
ילדים עם X שביר(מעל 200 חזרות) עשויים להיות על הספקטום האוטיסטי, אכן. הסיכוי עם 59 חזרות שעובר יגיע ל 200 איננו גבוה. ניתן לבדיקה במי שפיר. בהצלחה
לעוברים בוצע pgt-a, ושבוע 14 בוצעה בדיקת materni-t genome עם תוצאות NEGATIVE. האם נדרש לבצע גם תבחין מרובע?
סקר שליש שני (=תבחין משולש או מרובע) יכול לגלות דברים נוספים מעבר לתסמונת דאון וכו. כגון סיכון מלמומים פתוחים של עמוד השדרה ועוד. לכן הייתי מבצעת. ומתיעצת ספציפית עם רופא מטפל כמובן
היי תינוק בן חודשיים לא הודגם כיס מרה לא בסקירות ולא אצל התינוק. היה חשד להיפוספדיאס,ואכן יש. ובנוסף גילינו רק לקראת סוף ההריון אגני כליות מורחבות . ויש לו רפלוקס דרגה 5 . היועצת הגנטית לא המליצה על בדיקת אקסום אלא רק על הבדיקה הרגילה של מי השפיר שיצאה תקינה. משהו בי עדיין לא רגוע לאור כל הממצאים. מצד שני השאלה אם יש מה "לרוץ" לבדוק עכשיו.... הבהתי שיש תסמונות שיכולים להתגלות מאוחר יותר.... מה עליי לעשות
לא הבנתי ככ. יש ילד בבית בלי כיס מרה והיפוספאדיאס? עם בעיה כליתית? גם אם נעשה ברור כלשהו בהריון, ויש עכשיו חשד למשהו נוסף ו.או את לא רגיעה - ההמלצה היא לגשת לגנטיקאי ילדים להערכה עדכנית. בכל זאת יש דברים שרואים בחוץ שלא ניתן לבדוק אותם ברחם. במידת הצורך אפשר יהיה להשלים בדיקות נוספות, אם צריך בהצלחה!
שלום, ברצוני לברר בנושא בדיקות גנטיות טרום הריון. לגבי בדיקות השייכות למוצא והשילובים. אני ממוצא מרוקו משני הצדדים. בקופה הבדיקות המתאימות מודפסים ע"פ הזנת נתונים מוצא האם והאב המיועד. רשימות הבדיקות משתנה ע"פ שלושה התאמות זוג ספרדי / אשכנזי שלם או זוג מעורב כאשר מדובר בתרומת זרע (יכול להיות ספרדי / אשכנזי שלם או מעורב) וע"פ הבדיקות גנטיות שבסל הבריאות והנוספות מביטוח המשלים לא ניראה שקיבלתי בדיקות המכסות את שלושת האופציות שיכולות להיות. שאלתי, אני מוצא מרוקו שלמה. אם אבצע בדיקה של אב מועמד (תורם זרע) והבדיקות הודפסו ע"פ אב מיועד - חצי ספרדי חצי אשכנזי בדיקות אלו זהות אם יהיה תורם ספרדי ( מדרום אמריקה או איטלקי (לא מרוקאי) שלם או אשכנזי שלם? או שהבדיקות יהיו שונות? אשמח להסבר תודה.
שלום, ברוצוני לברר בנושא בדיקות גנטיות טרום הריון. לגבי בדיקות השייכות למוצא והשילובים. אני ממוצא מרוקו משני הצדדים. בקופה הביקות המתאימות מודפסים ע"פ הזנת נתונים מוצא האם והאב המיודע. רשימות הבדיקות משתנה ע"פ שלושה התאמות זוג ספרדי / אשכנזי שלם או זוג מעורב כאשר מדובר בתרומת זרע (יכול להיות ספרדי / אשכנזי שלם או מעורב) וע"פ הבדיקות גנטיות שבסל הבריאות והנוספות מביטוח המשלים לא ניראה שקיבלתי בדיקות המכסות את שלושת האופציות שיכולות להיות. שאלתי, בתורם זרע אני אמרוה לקבל מהקופה את כלל הבידקות המכסות כל שילוב מוצא? אם כן, איך אדע שקיבלתי הכל?
כשמדובר בתרומת זרע- בודקים את האם הביולוגית לכל המחלות שבסל מהמוצא שלה. אם את רוצה להרחיב מעבר לסל- הייתי כב ר מבצעת סקר גנטי מורחב בהצלחה
תודה על המענה. ציינת שמדובר בתרומת זרע מבצעים בדיקות על פי מוצא האם בלבד. מוצא התורם ספרדי/אשכנזי לא משנה? הגנים כן עוברים מהתורם זהה לזוג- אב ביולוגי. אז מדוע רק בדיקות האם? תודה
אנחנו בהריון מתרומת ביצית וזרע של בעלי . נעשו בדיקות סקר גנטיות לבעלי ולתורמת. בבדיקת מי שפיר ו cmaנמצא חסר בגודל 3.3mbכוללת מספר גנים בניהם גן camk2b כלומר הבנתי שיש חסר גדול.. האם זה מחייב הפסקת הרעון? האם יש מקרים שלטעויות ?כדאי לחזור על המי שפיר??
שלום. מדובר בדיון מורכב, שמצריך בדיקה של קואורדינטות מדויקות של השינוי שנמצא, בהתאם גם להדמיות שנעשו בהריון. בהחלט כדאי לגשת לחו׳ד שניה אם יש התלבטות לגבי משמעות הממצא. לא מקצועי לענות על כך אונליין - כדאי להגיע ליעוץ פנים אל פנים עם כל המידע. מוזמנים גם אלינו לאיכילוב במידה ותרצו
דוקטור עדי רכס שלום רב , אני בתהליך בירור בנושא . שאלה חשובה אחרת היא שאני מעבד משיער הראש שלי . כתוצאה מזה נתנו לי תרופה פרופציה . השאלה הנשאלת היא האם בגלל שייתכן ויש לי תסמונת קליינפלנטר ייתכן התנגשות בין האיזון ההורמנלי לתרופה כמו פרופציה? ואולי עדיף להימנע ? .
שלום רב עשיתי סקירת מערכות ראשונה ונמצא קלאב פוט דו צדדי, אגני כליה בגבול הנורמה העליון 2.5 ו 2.7 שאלותיי ברשותך: 1.הרופא נשים ביקש ממני לבצע דיקור מי שפיר, הוא אמר שהקלאב פוט יכול להיות חלק ממום ...לא מצאתי שום מידע באיזה מום יכול להיות מדובר? 2. הוא הציע לעשות אקסום ...לא הבנתי מה יכולה לתת הבדיקה הזו בנוסף למי שפיר? למה אי אפשר להסתפק במי שפיר ? 3.האם יכול להיות קשר בין אגני הכליה שמצא והקלאב פוט...האם זה יכול להיות חלק ממום ? רב תודות חוששת אנוכי מאוד
שלום במקרה של רגל קלוטה clubfoot - יתכן ומדובר בהפרעה מבודדת שתצטרך טיפול אורטופדי ויתכן אכן שמדובר בבעיה גנטית שמצביעה על בעיה נרחבת יותר בשרירים בעצבים או במפרקי העובר. ממליצה בחום לגשת ליעוץ גנטי להסבר מפורט על הברור המומלץ במקרה זה. מי שפיר זו דרך להשיג דנא עוברי. השאלה היא מה הבדיקות שכדאי לעשות עם דנא זה. בהצלחה
שלום רב, האם הערך של הpapa a שקיבלתי נחשב נמוך מהנורמה?תודה רבה
לדר' רכס שלום רב! אני בשבוע 20. לפני מספר ימים עשיתי בדיקת מי שפיר+צ'יפ גנטי (הגיל שלי מתקדם), טרם קיבלתי תוצאות. עשיתי את הבדיקות הגנטיות הבסיסיות מטעם הקופה, אך טרם עשיתי, ושוקלת כרגע לעשות בדיקה גנטית מורחבת (למאות נשאויות, עדתיות ואחרות). האבא איננו בתמונה ואין אפשרות לבקש ממנו להבדק לסקר מורחב השאלה שלי היא האם בדיקת מי שפיר וצ'יפ איננה מיתרת סקר גנטי מורחב? בנוסף, עלי יהיה לשלם לשמירת מי שפיר למקרה שחלילה נמצא משהו לא תקין בצד שלי בסקר הגנטי המורחב . אחרת , יתכן ואאלץ לחזור בדיקת מי השפיר ,על הסיכונים הכרוכים בה. שאלתי גם כאן היא האם השמירה לטובת סקר גנטי מורחב איננה מיותרת במידה ועשיתי כבר מי שפיר+צ'יפ? מבקשת לציין שאין אצלי מחלות מיוחדות במשפחה ואני עצמי בריאה מאז ומעולם, והבדיקות האחרות עד עכשיו- שקיפות, סקירת מערכות מוקדמת, סקר גנטי בסיסי של הקופה - כולן ב"ה תקינות. אשמח למענה על שני החלקים, תודה מראש!
שלום בדיקת CMA "ציפ גנטי" לא בודקת מחלות שנבדקות בסקר הגנטי אלא רק חסרים או תוספות ת מיקרוסקופיים. כלומר תאורטית עובר עם ציסטיק פיברוזיס לא יתגלה בבדיקה כזו. זו הסיבה שבגללה עושים גם סקר גנטי. אם בני הזוג נשאים למחלות שעשויות להתבטא בעובר, מוסיפים בדיקות אלה לבדיקת מי השפיר. אפשר להרחיב לסקר גנטי מורחב, ושוב זה בודק את ההורה/הורים ואם יש סיבה מתקדמים לבדיקת העובר. אם כב נעשתה בדיקת מי שפיר- אפשר לשמור דנא של העובר למקרה שיהיה צורך לחזור ולבדוק אותו אם את נשאית ואין אפשרות לבדוק את האב הביולוגי. בהצלחה
שלום, בסקירה המוקדמת קיבת העובר נצפתה לרוחב הבטן במקום לאורך. נשלחתי לדיקור מי שפיר, רציתי לדעת על אילו תסמונות זה יכול להעיד? והאם זה משהו שיכול להסתדר. שאר האיברים היו תקינים.
שלום. אינני מבינה למה הכוונה בקיבה לרוחב. ממליצה על סקירה מכונת ואם יש חשד להפרעה מבנית בקיבה או בעיה בציר ימין שמאל של הגוף לגשת ליעוץ גנטי
אני בשבוע והעובר מקדים את הגודל בחמישה שבועות. בוצעו מי שפיר כולל צ'יפ וסריקות מוכוונות מח שיצאו תקינות. האם יש צורך בביצוע מיש פיר מוספים לאקסום?
מליצה על סקירה מכוונת לגדילת יתר ויעוץ גנטי הדן בממצאים. בהתאם להמלצות ניתן יהיה לחשוב על הרחבת ברור כולל אולי אקסום וגם בדיקות אחרות רלוונטיות (יש דברים שבדיקת אקסום לא בודקת) בהצלחה
שלום, בבדיקות סקר גנטי מורחב שביצעתי עלה כי אני נשאית של תסמונת primary ciliary dyskinesia. אני מעוניינת לרכוש תרומת זרע, אך להבנתי בנקי הזרע אינם מבצעים בדיקה של תסמונת זו בתורמי הזרע שלהם. הוסבר לי כי ברכישה של זרע מחו״ל ניתן לבקש ביצוע בדיקה זו בתוספת של סכום כסף משמעותי. רציתי לדעת עד כמה שכיחה התסמונת הזו?
יש גנים רבים הקשורים ל PCD - אז תלוי בגן ותלוי במוצא התורם. וגם בארץ יש בנקים העושים סקר מורחב לתורמים שלהם (יש באיכילוב) ממליצה לדבר עם כמה בנקי זרע. לעיתים ניתן לבצע ריצוף לגן ספציפי לתורם חדש. מוזמנת להגיע אלינו למכון הגנטי באיכילוב לשוחח על האפשרויות העומדות בפניך אם תרצי. יש אפשרות גם לעשות ברור במי שפיר בהריון עתידי בחלק מהמקרים. בהצלחה
היי ביצענו את הפאנל הגנטי הכי מורחב בארץ שמבוצע בבילנסון. אם אני זוכרת נכון זה נקרא my screen וכולל מעל 400 בדיקות עם השלמה של איקס שביר ו sma. את הבדיקה ביצענו בסוף 2018. אשמח לדעת אם נוספו בדיקות חדשות מאז שלא כלולות בפאנל המורחב ועלינו להשלים? ( מוצא אשכנזי)
שלום. נכנסו לסל הבריאות החדש בדיקות סקר חדשות כול לאשכנזים שלא היו בסקרים הישנםים - אפשר להשלים במכונים הגנטיים הגדולם כולל בלניסון (תסמונת וwarsaw)
היי ד״ר, כל הבדיקות שביצעתי עד היום יצאו תקינות כולל מי שפיר צ׳יפ גנטי שקיפות עורפית וסקירה מוקדמת, וכן אקו לב עוברי. בסקירה השניה הכל היה בסדר למעט ממצא בודד של: Mild Prefrontal edema מה זה אומר? האם יש בדיקות נוספות שעליי לבצע בגלל הממצא הזה? ממש בחרדה בגלל זה.
שלום להבתי מדובר בחשד לבצקת במצח (?) ממליצה לשוב ליעוץ גנטי לנסות ולחשוב על מה מדובר, ואם נשמר דנא של העובר ולי לשקול הרחבת ברור
שלום, בני בן ה3 לומד בגן חנמ, נוירולוגית ביקרה בגן והתרשמה שיש לו frontal bossing. הבנתי שזה קשור לתסמונת סוטוס. בהריון עשינו לו כעובר צ'יפ גנטי בהדסה הר הצופים. בצ'יפ, לא נמצא שום בעיה. האם הצ'יפ שולל סוטוס? אקבע ייעוץ גנטי ואשמח לתשובה בנתיים
שלום בדיקת ציפ גנטי בודקת חסרים ותוספות תת מיקרוסקופיות. לא מחלות מונוגניות- שנגרמות בדכ משינויים קטנים מכדי שהציפ יגלה אותם. אםיש חשש או חשד לבעיה מסוג זה- מומלצת בדיקה מכוונת למה שרוצים לבדוק. בהצלחה
בנוסף לקובץ יש רק בדיקה אחת שהיא לא בטווח הנורמה fibrinogen : 475
בהיריון ראשון, שבוע 20, עד כה כל הבדיקות תקינות לחלוטין, בסקירת מערכות מוקדמת הכל תקין רק קילו עורק טבורי יחיד. בצ'יפ גנטי גילו חוסר בכרומוזום 3q11.2 של 1.072mb באיזור ללא גנים. סיווגו את הממצא כ - Likely benign ואף אמרו לי שאין טעם לבדוק ממי הגיע החוסר ושאם נלך לייעוץ גנטי יגידו לנו אותו דבר - שהממצא לא מדאיג מהסיבה הפשוטה שאין באיזור גנים. אני עדיין מאוד לחוצה מהממצא ותוהה האם בחוות דעת שניה עלולים להתגלות דברים אחרים. אשמח לעזרה.
תמיד אפשר לגשת לחו"ד שניה - עם כל נתוני ההריון כולל תשובת הציפ הגנטי המלאה. אפשר גם בביהח איכילוב במכון הגנטי. בהצלחה
תודה רבה. שאלה נוספת שקצת מטרידה. לאחר ייעוץ גנטי תוצאות מי השפיר והצ'יפ תקינות לחלוטין. בסקירה המוקדמת נמצא עורק טבורי יחיד, כממצא יחיד. מה הסיכויים שבסקירה מאוחרת ימצאו בעיות נוספות או באקו לב עובר?
שלום רב ד"ר, אנחנו זוג יהודים אשכנזים בגילאי 29 ו-30 חברי כללית מושלם. ביצענו את הבדיקות הגנטיות בסל ההריון ויצא תקין (אשתי נשאית של מחלה אחת ואני לא). האם את ממליצה לשלם ולהרחיב את הבדיקות? ביצוע כל הבדיקות האפשריות יעלה 3400 ש"ח. האם יש מאמר בנושא שאת ממליצה עליו שמנתח את ההסתברויות למחלות השונות וכד'? תודה רבה.
אחרי מחקר קצר, כרגע אנחנו נוטים להוסיף את הבדיקות ש*ניתן* לבצע בקרב יהודים אשכנזים כמו ניימן-פיק, פנקוני, בלום' Usher, ג'ובר ועוד. זה יעלה לנו 800 ש"ח בסך הכל עבור 10 בדיקות. אנחנו נוטים לוותר על ביצוע כל 400 הבדיקות האפשריות (בעלות של 3400 ש"ח) משום שלפי מאמר שקראתי הן מוגדרות קלות יחסית או ניתנות לטיפול או לריפוי או מתרחשות בגיל מבוגר. האם זה עושה שכל בעיניך? תודה רבה.
בבדיקות המורחבות ישנם גנים ומחלות רבות, נדירות יותר, שניתן לבדוק. בהדיקות שבסל "נעצרות" בשכיחות של סבי 1:100. ברם יתכן ואתם באופן נדיר נשאים למשהו בשכיחות יותר נמוכה. לפיכך יש הגיון בבדיקה מורחבת יותר. לצערי בדיקות אלה לא נכנסו לסל הבריאות השנה.. אולי שנה הבאה. בהצלחה
החלטה שלכם - יש הגיון בכל גישה :) רוב במחלות של בדיקות הסקר המורחבות הן של גיל צעיר אבל נכון הדבר שככל שמרחיבים, מכלילים גם מחלות יותר קלות או שמופיעות בגיל מבוגר יותר
כשאמרת שיש היגיון בבדיקות "מורחבות" התכוונת לאלה ב800 ש"ח, נכון? על יתר הבדיקות ב3400 שח היית מוותרת? ברור לי שאת לא לוקחת אחריות וכו'. פשוט מעניין אותי מה את היית עושה.
היי ד״ר, בת 28 הריון שני אחרי הריון ראשון מוצלח עם יחדנ מקסימה. אני בשבוע 25 להריון עד כה ביצעתי: שקיפות עורפית - תקין. Verifi plus - תקין. חלבון עוברי - תקין. סקירה מוקדמת - תקין. בסקירה מאוחרת נצפה: קפל עורף 5 מ״מ, וכן בצקת קדמית מינימאלית. לפי המלצה בצעתי מי שפיר + צ׳יפ גנטי - תקין. היום הגעתי לסקירה נוספת אצל רופא אחר, עם אותם ממצאים לגבי הבצקות. איני יודעת מה לחשוב כבר, אנא ממך מה ממצאים אלו אומרים נוכח הבדיקות שביצעתי? תודה מראש
שלום. כפל עורף מעובה נקשר ברובו לתסמונת דאון- שנשללה במקרה זה בציפ גנטי. ניתן להרחיב בדיקה עי ביצוע בדיקת אקסום לעובר, ברם אין המלצה לכך עי איגוד הגנטיקאים בהעדר מומים בעובר. אם יש חשש- ניתן וכדאי לפנות ליעוץ גנטי פרטני, בו יעברו גם על עץ המשפחה ובדיקות הגנטיות שביצעת בהצלחה
שלום רב, אני בת 35 בהריון בשבוע 30. בשבוע האחרון נמצאתי חיובית לקורונה. בבדיקות סיטורציה שעשיתי נמדדה תוצאה של כ90-91 . מאז אני עם מחולל חמצן כמה שעות ביום (לסירוגין) והתוצאות עלו ל94-95. אבקש לברר האם כתוצאה מהסיטורציה הנמוכה יכול היה להגרם נזק להתפתחות התיקנית של העובר ?
שלום אישתי עשתה היום בדיקת דם לגילוי היריון, התשובה הייתה 67230 iu/i. אשמח לשמוע מה זה אומר..
שלום רב, אני נשאית של x שביר ובשל כך נכנסתי להריון מתרומת ביצית . למרות שהסיכוי הוא אפסי , פתאום נכנס לי לראש החשש של מה יהיה אם בטעות נקלטתי לבד ולא מהעובר מתרומה שהוחזר לי ( שוב סיכוי אפסי כי בעבר לא הצלחתי להיכנס להריון לבד וגם די שמרנו) השאלה אם אני עושה מי שפיר + ציפ גנטי האם זה מספיק בשביל לבדוק את עניין ה X השביר או שזה בדיקה שצריך לדרוש במיוחד . תודה רבה
שלום בדיקת X שביר היא בדיקה נוספת, מיוחדת- לא נבדק בבדיקת הציפ הגנטי הרגיל. צריך לבקש במיוחד, טכנית ניתן לביצוע מדגימת הדנא של העובר
שלום, אני בת 33.5 בעברי, הריון ראשון תקין ולידה רגילה, הריון שני הפלה ע״י גרידה ומולה חלקית. הריון שלישי הריון תקין ולידה רגילה. הייתי עד לפני שבועיים בהריון רביעי, לצערי עברתי בשבוע 12+3 גרידה עקב הפלה נדחית של עובר בשבוע 9 שהפסיק להתפתח. אחרי תוצאות הפתולוגיה התגלה כי מדובר במולה חלקית שוב. אני מעוניינת בעוד ילד, ההמלצה להמתין חצי שנה ברורה לי תוך מעקב בטא כמובן לפי ההוראות. השאלה שלי מה ניתן לעשות במקרה שיש מולה חלקית בפעם השנייה, אני יודעת שזה מגדיל את הסיכויים פי 10 ממה שהיה בעבר. האם קרה מקרה כזה של מולה חלקית פעמיים לאישה? האם האישה יכולה להכנס להריון תקין ולהביא ילדים? האם נדרשים בדיקות מקיפות כמע ייעוץ גנטי טרום הכניסה להריון? והאם ניתן למנוע מולה עתידית באופן וודאי מבחינה רפואית? תודה רבה
מבחינה גנטית אין הרבה מידע על הישנות של מולה מלאה או חלקית. לגבי תזמון הריון- רופאי הנשים נותנים הנחיות המותאמות לממצאים אצלך. בהצלחה
עברתי קורונה במרץ 2020. עכשיו ממתינה ללידה, בשבוע 26 , בעקבות ריבוי המוטציות וכד שואלת: האם למרות שעברתי קורונה עלי להתחסן?
