פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בדיקות הדם שלאחר השקיפות העלו את הסיכון לתסמונת דם. ללא הבדיקה היה 1:870 (אני בת 30) ולאחר הבדיקות ירד ל1:220. הערכים: Papp a- 0.64 Hcgb- 1.96 Nt- 1.68 לפי מה שאני מבינה כל ערך בפני עצמו תקין. איך יכול להיות שהשקלול כה נמוך? האם יש סיבה לדאגה?
מדובר באלגוריטם שבודק את הערך בהשוואה לחציון (כל העוברים בשבוע ההריון הזה, והשוואה אליהם למדד שהיה בדיוק ב 50%). כשה free BHCG הוא מעל לחציון (מעל 1) וה PAPPA מתחת לאחת, גם נוכח שקיפות תקינה וערכים בטווח התקין - זה מעלה את הסיכון עפי האלגוריטם לתסמונת דאון. אפשר לבצע בדיקת NIPT לגילוי תסמונת דאון בדם האם (מימון פרטי) - לקבל תשובת סקר יותר אמינה ומדויקת. ואפשר אם רוצים לעשות גם מי שפיר (החל משבוע 17). ממליצה, אם יש התלבטות, לשבת לשיחה פנים אל פנים עם גנטיקאי.ת להסר יותר ארוך ועמ לסייע בקבלת החלטות. בהצלחה
היי, קיבלתי תוצאה: female Normal 2x)X1-22,(arr צ'יפ נקבי תקין האם זה אומר שבדקו את הכרומוזימים וראו שיש לי בת, או בגלל שאני אמרתי להם שיש לי בת אז הם בדקו רק כרומוזמים נקביים? רמת חלבון עוברי: (Normal Level < 3.0 MOM) 0.8 MOM = 7.99 ug/ml מה המשמעות של MOM והרמת חלבון עוברי?
ורציתי לשאול עוד שאלה, עברו שבועיים וחצי מהבדיקה וכתוב תוצאות ראשוניות- איזה עוד תוצאות צריך לצפות?
ציפ גנטי - בת ללא שינוי תת מיקרוסקופי. זה מה שנמצא בדנא העוברי. רמת חלבון עוברי בטווח התקין. בהצלחה לגמרי תוצאה ראשונית או סופית - לשאול את המעבדה למה הכוונה. אולי ממתינים לדוח הכתוב
שלום רב, אנו חשן נגלר ורותם אבישי, סטודנטיות בשנה ג' לכלכלה באוניברסיטת בר-אילן. במסגרת עבודת הסמינריון שלנו בהנחיית פרופסור יובל הלר, אנו עורכות שאלון בנושא בחירת התמחות בתחום הרפואה. נשמח אם תקדיש/י מספר דקות על מנת לענות על השאלון בצורה אנונימית. השאלון מנוסח בלשון זכר אך מיועד לכל המינים. אנא פנו אלינו במייל לכל שאלה על השאלון או כדי לקבל בקיץ עותק של הסמינריון לאחר השלמתו [email protected] או [email protected] תודה על שיתוף הפעולה! שלום רב, אנו חשן נגלר ורותם אבישי, סטודנטיות בשנה ג' לכלכלה באוניברסיטת בר-אילן. במסגרת עבודת הסמינריון שלנו בהנחיית פרופסור יובל הלר, אנו עורכות שאלון בנושא בחירת התמחות בתחום הרפואה. נשמח אם תקדיש/י מספר דקות על מנת לענות על השאלון בצורה אנונימית. השאלון מנוסח בלשון זכר אך מיועד לכל המינים. אנא פנו אלינו במייל לכל שאלה על השאלון או כדי לקבל בקיץ עותק של הסמינריון לאחר השלמתו [email protected] או [email protected] תודה על שיתוף הפעולה! https://forms.gle/AjqoypEPRKdU22ms5
האם קיימת בדיקה גנטית שיודעת לבדוק האם אני נשאית של הגן הג’ינג’י?
המעבדות הקליניות בישראל לא מבצעות בדיקה כזו (ממוקדות יותר במניעת מחלות). אבל יש כל מיני בדיקות של מעבדות בחול שהן direct to consumer - ללא תיווך גנטיקאי, שכוללות בין היתר מדדים של גון עינים/עור/שיער. אפשרלחפש אונליין. לא יודעת אם הן שולחות ערכות ארצה. בדכ מדובר בבדיקת רוק
היי האם ביצוע בדיקת שקיפות ביום שישי ואת הבדיקת דם רק בראשון זה בסדר ?
שלום רב לאחר הפלות חוזרות הופנינו לבדיקת קריוטיפ. לאשתי יצא תקין. אצלי מצאו שיש '' סטליטים בכרומוזום y''. בהסבר עם היועצת גנטית נאמר שיכול להיות שהסטליטים העודפים חסרים בכרומוזום אחר, ולכן המליצה על בדיקת צ'יפ גנטי. לדבריה לאחר התוצאות יוכלו להגיד אם יש צורך בבדיקת דיקור מי שפיר. אשתי כבר בשבוע 29, ואם נצטרך בדיקה היא תהיה בדיקה מאוחרת. השאלה שלי מה יכולות להיות התופעות של חסר בכרומוזום אחר( בהנחה ולי חסר ואני מתפקד בסדר), ומה הסיכויים לבעיה בעובר. עד כמה יש סיכוי שאם יש בעיה היא תהיה חד משמעית בדיקור ולא תיתן לנו תוצאה מעורפלת שלא נדע מה לעשות איתה. אציין שההיריון הנוכחי הוא עם נקבה. תודה מראש.
ברוב המקרים אל משפיע על עוברית, אפשר לבצע גם מי שפיר עבורה לוודא שאין הפרעה בכרומוזומי ה X שאצלה או באחרים (סבירות לכך לא גבוהה). בכל מקרה דיקור מאוחר נעשה סביב שבוע 32~ לערך ועד אז אמור להתקבל תשובת ציפ שלך (אני מניחה).
היי, בן זוגי ואני עשינו בדיקות גנטיות- סקר מורחב. אני נמצאתי נשאית למחלות גנטיות המועברות בתורשה רצסיבית. לבן הזוג לא נמצאו שינויים גנטיים. אמי ז"ל הייתה חולה במחלת ניוון שרירים. האם יש בדיקות נוספות לפני היריון שכדאי לעשות? תודה
שלום יש מגוון גדול של מחלות ניוון שרירים, המועברות בצורות תורשה שונות. מציעה להגיע ליעוץ גנטי אישי , רצוי עם מסמכים, על מנת להבין יותר טוב על מה מדובר
שלום רב עשיתי הערכת משקל לעובר בשבוע 31+1 Bdp 30+5 Ofd 31+3 Ac 30+3 Fl 31+6 יצא לי hc מתאים לשבוע 29+6 /27.37 סמ עד כמה זה חריג מודאגת ממש מ hc הרופא אמר בטווח הנורמה האם צריך ללכת לרופא אחר או לדאוג לעצמי בצורה אחרת?
שלום, עשינו צילום חזה בגיל חצי שנה - תקין, ומאז אני מפחדת שהקרינה תשפיע על התפתחות הילד - מוטורית, גנטית, תקשורתית, קוגנטיבית? יש קשר בין קרינת רנטגן בגיל חצי שנה לאוטיזם? יש השפעה כזו של קרינת רנטגן בשלב כל כך צעיר על התפתחות המוח או התאים או שהחשש שלי מיותר?
שלום, אני ובעלי רוצים להיכנס להריון ראשון. עשיתי בדיקות גנטיות ובדקו לי: Duchenne Muscular Dystrophy, Spinal Muscular Atrophy, טיי-זקס, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, מחלת דיסאוטונמיה משפחתית, ציסטיק פיברוזיס, קנואן, ותסמונת הx השביר. הכל יצא תקין. בעלי מזרחי, ואני אשכנזיה. יש עוד בדיקות שמומלץ לעשות? בנוסף, כשאחותי עשתה סקר גנטי נמצא שהיא נשאית למחלת הגושה. אותי לא בדקו לגושה. האם שווה לבדוק בהינתן שבעלי מזרחי? תודה!
היי. סליחה, התבלבלתי. בן דודי הוא נשא למחלת הגושה. אחותי יצאה נשאית ל Hyperinsulinemic Hypoglycemia Familial 1(HHF1). האם שווה להיבדק למחלה הזו או למחלות אחרות אם אני אשכנזיה ובעלי מזרחי? תודה
הסקר של שמרהב מתואם על פי מוצאים של שני בני הזוג. אבל אם יש סיפור משפחתי או אתם רוצים להרחיב- אפשר לעשות סקר גנטי מורחב, שיבדוק כבר את שניכם יחד להרבה יותר מחלות
האם בדיקור מי שפיר בבדיקת אקסום טריו ניתן למעשה לעשות בדיקת אבהות עקיפה (סוג של "על הדרך") או שבודקים רק תסמונות מסוימות ויש צורך בבדיקה ייעודית שבודקת אבהות? תודה!
שלום על פי חוק בארץ בדיקת אבהות נעשית על פי צו בית משפט לעניני משפחה. הבדיקה נעשית בדכ במעבדה לסיווג רקמות בתהש. להבנתי מורכב לקבל צו כזה בהריון לעובר, ולא לילד קיים. טכנית- אקסום עשוי לזהות מצב כזה, לא יודעת האם הוא ידווח לאור המורכבות החוקית הנל.
שלום. הבת שלי נולדה עם פייר רובין רציתי לדעת איך אפשר לאבחן את זה חוץ מהעיניים של הרופא כי רופא אחד אמר שרואה פייר רובין ורופא שני אמר שלא רואה פייר רובין יש איזושהי בדיקה שאפשר לעשות? ועוד משהו עשיתי לה cma צ'יפ גנטי האם בבדיקה זו אפשר לדעת עם יש פייר רובין?
שלום. פייר רובין הוא מצב בו יש סנטר קטן, ולעיתים גם חיך שסוע (אותו חד משמעית אפשר לזהות בבדיקה מכוונת). לעיתים יש לזה רקע גנטי, אבל לא בהכרח. ממליצה להגיע לגנטיקאי להערכה מסודרת. יש עוד בדיקות מעבר לציפ גנטי- כולל פאנל מרצף/ אקסום בהצלחה
קיבלתי היום תוצאות של nipt אבל רשום לי לי ppv =N/A מה זאת אומרת ?
משמעות ppv הוא מה הסיכוי שתשובה בסיכון גבוה משמעותה שזה באמת מה שיש לעובר. לא יודעת מה הכוונה בn/a נשמע שאין תשובה לזה. הייתי שואלת את החברה בה בוצעה הבדיקה. לכל אחת מהן אמור להיות גנטיקאי מלווה. בהצלחה.
שלום . יש לנו במשפחה נשאים של טרנסלוקציה מאוזנת . אחד מהמשפחה עשה בדיקת קריוטיפ יצא שהוא לא נשא . נולד לו ילד נשא אם טרנסלוקציה לא מאוזנת (חולי קשה )עכשיו רצינו לדעת עד כמה אמינה הבדיקה ?ולאור המקרה איזה בדיקה יותר אמינה ?תודה רבה
שלום. קשה לענות בלי להכיר את הפרטים מקרוב. יתכנו מצבים של טרנסלוקציה שמתרחשת לראשונה באותו פרט. הכי ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פרטני עם כל המסמכים. מוזמנים אלינו לאיכילוב.
מוזר כי זה טרנסלוקציה מאוד נדירה תודה
שלום רב, ביצענו בדיקת מי שפיר למרות שלא נמצאים בהתוויה ולא הייתה סיבה מיוחדת, הצ'יפ נמצא תקין אך נמצאו אזורים רבים של LOH בגודל כולל של 51Mb המהווים כ-1.85% מהגנום, האם יש לבדוק לעומק או יש צורך בריצוף אקסום או שזה תוצאה שגרתית ותקינה? אודה לעצתכם, תודה!
בעבר לא דיווחו על איזורי LOH כיום חלק מהמכונים עושים זאת. עדיין לא ברור מה המשמעות. ככל שיש יותק קרבה, או מוצא משותף - יש יותר אזורים משותפים. אין המלצה לאקסום. זו אפשרות. יתרונות וחסרונות לבדיקה. מעבר לשיקול הכספי (הלא קטן) יש גם אפשרות לקבל ממצאים שמשמעותם לא ידועה או ממצאים שניוניים להורים. מציעה לגשת ליעוץ גנטי בנושא להבין אם מתאים לכם. בהצלחה
שלום רב בשבוע 24+2 חדר ימני 7.2 וידר שמאל 6.4 וה hc היה מתאים לשבוע 23+5 חזרתי בשבוע 27+6 חדר ימני 6.2 וחדר שמאלי 3.4 Hc מתאים לשבוע 27+1 הרופא אמר תקין אבל קראתי שיש איסמטריה בחדרי מוח זה לא טוב איך אפשר לעזור לעצמי הרופא לא נתן לי שום בדיקה נוספת אך ורק סקירה 3
לגמרי לגמרי בטווח הנורמה. אם יש ספק אכן אפשר להתקדם לסקירה שלישית אצל רופא המומחה בנושא. מוזמנת לאיכילוב, לצוות יחידת האולטראסאונד פה מומחיות בנושא זה
גילו לעובר שלי איכתיוזיס במי שפיר. אני מץה מפחד. מה עושים??
שלום יש סוגים רבים מאוד של איכטיוזיס. יש סוגים קשים (עם תמונות מאוד מבהילות באינטרנט) וסוגים קלים מאוד, שמתבטאים ביובש קל בברכיים פחות או יותר. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי ובמידת הצורך לדבר גם עם רופא עור מומחה - בהתאם לסוג הספציפי שאותר. לא כדאי לעשות חיפוש כללי בגוגל, כי כאמור יש סוגים רבים מאוד, והביטוי תלוי לגמרי במה שאותר אצלכם. בהצלחה
ביצעתי בדיקת דם שגרתית בשבוע 6 וחזרה תשובה חיובית ל טוקסופלזמה igm וגם igg 105iu Avidity יצא borderline 0.27 נשלחה בדיקת דם נוספת למעבדה סרולוגית בדיקת סבין פלדמן חזר גם חיובי 500iu/ml Igm positive Avidity 0.29 מה ניתן להבין מהתוצאות? מאם ניתן לדעת מתי הייתה ההידבקות בנגיף ? האם לשקול הפסקת הריון,?
שלום, במהלך בדיקת מי שפיר שעברתי אתמול העובר פעמיים נע לעבר המחט ונגע בה. בפעם הראשונה בן הזוג שלי ראה זאת והרופאה לא שמה לב כי התעסקה עם הציוד, ובפעם השניה שקרה הרופאה ככל הנראה דחפה אותו הרחק מהמחט. הרופאה הסבירה לנו שגם אפ העובר נגע בגוף המחט רק הקצה שלה דוקר. אני חוששת מאוד ומודאגת שנגרם לעובר נזק. איך ניתן לדעת האם הוא בכל זאת נדקר מקצה המחט? בעיקר מודאגת מהפעם הראשונה שבה לא שמה לב..
שלום. פגיעה של עובר תוך כדי הליך דיקור מי שפיר הוא ארוע נדיר מאוד. מציעה לשוחח עם הרופא.ה ש ביצעו את הליך. ואם יש צורך לשוב לשם לסקירה והדמייה נוספת.
שלום, אני בשבוע 11+1 מטיפול IVF מתלבטת האם לבצע בדיקת NIPT על מנת להחליט אם לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שיליה. אם יעלה משהו בבדיקה אז אשקול לעשות בדיקת סיסי שיליה. השאלה כמה הבדיקה הזו באמת מדויקת והאם כדאי להסתמך עליה בהחלטה שאני צריכה לקבל? או להחליט על סמך בדיקת שקיפות עורפית עם סקר ביוכימי? תודה
בדיקת nipt הינה בדיקת סקר. טובה מאוד אבל סקר. היאיותר מדויקת מסקר שליש ראשון (שקיפות + בדיקה ביוכימית) אבל לא מחליפה את המי שפיר או הסיסי שליה. אם רוצים - כדאי לעשות את הבדיקה עכשיו, כדי שהתשובה תגיע לפני שב 13, כדי שהחלון סיסים לא יסגר. ותמיד אפשר לעשות גם מי שפיר אם צריך יהיה..
במהלך טיפולי ivf ונתגלתה אצלי נשאות ל1355-1356delca בעותק אחד של הגן fam161A הגורמת למחלת retinitis pigmentosa 28 העותק השני של הגן תקין בן זוגי נבדק ואינו נשא. כרגע גיסתי( אישתו של אחי)בהריון בשבוע 13 האם יש דרך לבדוק שלהם אין את הגן הנל... אמרו לי לעדכן במשפחה שחלילה במקרה אין לשתיהם אנחנו ההורים מרוקאים והיא חצי פרסייה וחצי עיראקית הבנתי שהגן הזה מוכר אצל המזרחים, האם במי שפיר ניתן לדעת או שיש דרך אחרת לבדוק כרגע .. אחי לא בדק אם נשא... אודה לעזרתך
אם אותרה נשאות גם בסקר מורחב, מומלץ כי בני משפחה נוספים יבדקו גם. עדיף לבדוק את ההורים אבל תאוריתאפשר גם ישירות בעובר. זה לא נבדק בבדיקת מי שפיר רגילה, בה עושים בדכ רק ציפ גנטי. מצריך בדיקה ייחודית, אולי במעבה מיוחדת. כדאי לברר מראש. כמובן כדאי שאחיך יבדק ולא להגיע ראשון לעובר - הרבה יותר מורכב. שלחי את אחיך וגיסתך ליעוץ גנטי עם כל המסמכים שלכם, ובהקדם.
האם במי שפיר או אקסום אפשר לגלות היא כבר בשבוע 14 פלוס זה יתן משהו לבדוק את הגן?
שלום אנחנו בתהליך של פונדקאות ותרומת ביצית. בן זוגי עשה בדיקות מורחבות גנטיות נמצאו מספר נשאויות ובדקנו לתורמת. אין אותן לתורמת . אנחנו לא עשינו לתורמת בדיקה גנטית מורחבת כי לא נשארה דגימת דם לתורמת בשיבא.1. האם בדיקת אקסום תסייע לנו כשאנו מבצעים לעובר בלבד ואולי לאבא ? בדיקת דואו ? 2. האם בדיקת וריפיי תסייע לנו לבעיות גנטיות בכרומוזומי הx כולל המופיליה ? 3. אם האקסום של העובר תקין אפשר לנשום לרווחה ולא לדאוג שאין לנו בדיקה של התורמת כי אין דגימת דם ?
שלום 1. בדיקת אקסום עשויה לסייע. דואו לעיתים פחות אינפורמטיבית מטריו, אבל עדיין עשויה לתרום 2. בדיקת NIPT לא רלוונטית לגנים בודדים. כן עשויה לעזור בבדיקת מין העובר, כסקר 3. לבדיקת אקסום מגבלות, היא לא תעודת ביטוח לכל מחלה או בעיה. כדאי לדבר עם גנטיקאי אם יש חשש ספציפי על מצב בספציפי, ומה יכולות ומגבלות הבדיקה בהצלחה!
שלום. איך אני יודעת עם לתינוק יש באמת פייר רובין יש איזושהי בדיקה לגילוי?
שלום פייר רובין מתאר מצב בו הסנטר קטן מאוד, דבר הדוחק את הלשון בתקופה העוברית אל גג חלל הפה וגורם לחיך העליון שלא להסגר (חיך שסוע). האבחון הוא קליני (לאחר לידה בבדיקה פיזית. בהריון בהדמיה). יש גורמים גנטיים רבים העשויים לגרום למצב כזה. אותם ניתן לבדוק בבדיקות ספציפיות. אם יש חשד - במהלך הריון או אצל תינוק לאחר לידה - כדאי להגיע ליעוץ ובדיקת גנטיקאי. בהצלחה.
שלום אני בת 34 בריאה בדר״כ סובלת מאנדו ושחלות פוליציסטיות אין לי פיגור שכלי במשפחה מלבד אח קטן של אמא מתוך 6 אחים שיצא מפגר וכל השאר בריאים עברתי בדיקות גנטיות לכניסה להריון יצאו תקינות כרגע הכרתי בן זוג שמסתבר שאצלו במשפחה הם 4 אחים מתוכם רק 2 אחים יצאו עם פיגור כולל האמא שלו נשלחתי לייעוץ גנטי יחד איתו האם יש משהו למנוע מהפיגור שכלי לעבור בגנטיקה בטיפולי הפוריות שאני עושה לעובר העתידי שלי והאם יש משהו למנוע? אני מציינת שאני חושבת שגם הבן זוג שלי אני חושדת שסובל מפיגור מסוים אולי גבולי או קל כי השתחרר מהצבא עם פרופיל 21 ובילדות היה לו בעיות קשב וריכוז מה עליי לעשות ? מצד אחד אני לחוצה כבר על להקים משפחה אבל אני לא רוצה תרומת זרע
שלום. אכן מצב מורכב. מציעה להגיע ליעוץ גנטי יחד עם בן הזוג עצמו. יש בדיקות שניתן לבצע שעשויות לשפוך אור על המצבים שסיפרת עליהם. לא בטוח שימצא אבחון להכל, אבל יש דרכים לצמצם סיכונים. בהצלחה.
שלום, בבדיקות גנטיות שביצעתי סיפרתי שבן דודי מאובחן באוטיזם. האחות אמרה שאני יכולה ללכת לייעוץ גנטי בשל כך. למיטב ידיעתי, אוטיזם היא לא אבחנה שניתן לגלות בשלבי ההריון, ולכן לא ברור לי האם יש משהו שמומלץ שאעשה בשלב זה. אציין שאני בשבוע 14 להריון
שלום היום אנחנו מבינים כי קיים רקע גנטי לאוטיזם. עד כ30% מהמצבים ניתן לאבחן גנטית. זה כמובן משאיר כ70%ללא הסבר בינתיים. רוב המקרים הם לא כאלה מורשים שישפיעו על המשפחה המורחבת. האם יש מצבים שכן. הכי יעיל זה שבן הדוד עצמו יבדק. אבל אולי שווה לגשת לשמוע את ההסברים פנים אל פנים גם אם אין שתפ שלו. בהצלחה.
שלום, האם בדיקות סקר גנטיות רלוונטיות לפני הריון שלישי? (אותו בן זוג) או אם עשינו לפני הריון ראשוו זה מספיק.
בדיקות הסקר תמיד רלוונטיות. זה לא שאת ובן הזוג השתניתם :) אלא שכיום המידע הגנטי הקיים רב יותר, וניתן לבדוק להרבה יותר מחלות. ואם חלילה יש נשאות למחלה קשה, ובמקרה התמזל מזלכם ולא נולד ילד חולה- כדאי לדעת זאת גם כעת. כי המידע מסייע ומאפשר למנוע לידה של ילד.ה חולים. ניתן לבצע את הבדיקות בקופת חולים או במכונים הגנטיים בהצלחה וכל הכבוד על המודעות!
בת 31, שבוע 15 להריון ראשון. בבדיקת סקר שליש ראשון נמצאו : PAPP-A : MOM 0.39 Free bhcg : MOM 8.32 NT : mm 1.72 הרופא שלח לי הפניה לדיקור מי שפיר ללא הסברים, אשמח לדעת מה אומרת הבדיקה ומה ניתן לעשות בנידון מעבר לבדיקת מי השפיר בשל הסיכון. תודה רבה
שלום ההמלצה היא להתקדם לבצע סקר שליש שני. ל BHC בשליש ראשון, גם אם מוגבר - אין המלצות מיוחדות הכוללות דיקור - אלא אם את הגיל , הסיכון המשוקלל יוצא 1:200 או חמור יותר, או חלילה יש הפרעות או בעיות אחרות בעובר. מציעה להשלים סקירה, לבצע סקר שליש שני ולהגיע עם כל התשובות ליעוץ גנטי. יש חשיבות רבה בהשלמת סקר שליש שני לפני ביצוע דיקור מי שפיר (גם אם את בטוחה שאת רוצה לעשות דיקור) - כי אחרי דיקור לא ניתן לקחת בדיקת סקר שליש שני
שלום רב אני בהריון שבוע 24+2 נמצא כי קוטר חדר שמאלי 7.2 מ״מ וימני 6.4 מ״מ רופא פרטי שעשה לי את הסריקה אבל אמר לי עד עכשיו בטווח הנורמה עד 10 מ״מ ואמר לי לעשות עוד בדיקת אולטראסונד עוד חודש האם יש טווח נורמה למדדים אלה בשבוע כזה ואם רק להמתין לעוד חודש הריון ממש יקר
שלום. המדדים כפי שדיווחת הינם לגמרי בטחום הנורמה. אם יש ספק כלשהו- ניתן להגיע גם לאיכילוב ליחידת האולטראסאונד. יש פה צוות רופאים מצויין שמתמחה בסקירות מוחיות. מהטובים בעולם.
בסקירת מערכות מוקדמת אותרו 2 מוקדים אקוגניים בחדר שמאל. לאחר מכאן בסקר ביוכימי שליש שני נמצא ערכי hcg נמוכים (0.12 mom), שאר הערכים יצאו בטווח הנורמה. יש לציין כי בדיקת הסקר הביוכימי השני נערכה לפי התאריך המחושב של ההריון כ- 16w+ 6d, אבל לפי מועד ו.א. ההריון היה בן 15w+6d. שאר הבדיקות היו תקינות עשינו דיקור מי שפיר אך טרם התקבלו התוצאות. אשמח לדעת עד כמה שילוב הממצאים הנ"ל מדאיג ומצדיק בדיקת אקסום (במקרה שבדיקת מי השפיר תצא תקינה)? וגם, האם יתכן שערכי ה hcg יצאו נמוכים מהנורמה בגלל שלפי תאריך הוסת האחרונה ההריון צעיר מ- 16 שבועות?
מאוד יכול להיות שהערכים שדווחו נמוכים כי נלקחו בשבוע צעיר יותר. האופן שבו הערך מחושב- הוא בהתאם לשבוע ההריון וכל שאר העוברים בשבוע זה. הערך האבסולוטי עולה ככל שגיל הריון מתקדם והעובר והשליה גדולים יותר. לכן אם משווים עובר קטן יותר לעוברים גדולים יותר - עשויה בהחלט להתקבל תשובה נמוכה. מציעה להשלים סקירת מערכות טובה, להגיע ליעוץ גנטי, ובהתאם לשקול המשך ברור. בדיקת אקסום היא לא "פתרון קסם" לכל ממצא או בדיקה בהריון, יש לה מגבלות וגם חסרונות- שכדאי לדבר עליהם. בהצלחה
שלום, אני אחרי 2 לידות, ילדים בריאים ב"ה. לפני חודש עשיתי בדיקת סקר גנטי ונמצא על אחד 29 חזרות ועל השני 72. מה זה אומר? מה הסיכון?
משמעות התשובה היא שאת נשאית ל X שביר. ובכל הריון קיים סיכון לצאצא עם המחלה. כדאי להגיע ליעוץ גנטי בנושא טרם הריון עתידי :) יש דרכים להמנע ממחלה בילדים!
שלום ד"ר, יש לי שאלה לאינה קשורה לרפואת נשים, אלא לגנטיקה נטו... מקווה שבכל זאת הגעתי למקום הנכון. אני בן 38, סובל שנים מדיכאון וחרדה. ניסיתי תרופות רבות שעזרו באופן חלקי בלבד לצד פרופיל תופעות לוואי לא נוח. בניסיון שלא צלח למקד את בחירת התרופה הבאה באופן מוצלח יותר, ביצעתי בדיקת רוק פרמקו-גנטית (נוירופרמג'ן של חברת כ.צ.ט) עפ"י דו"ח הבדיקה, אני נשא של מוטצייה C677T של הגן MTHFR בצורה הטרוזיגוטית (מסתבר שיש לגן הזה השפעה מסויימת על נטיה לדיכאון, חרדה וכ"ו ולכן בודקים במסגרת הבדיקה). מה אמורים לעשות עם המידע על הנשאות הזאת? האם יש צורך בבירור המטולוגי לענייני קרישה, הומוציסטאין וכ"ו, או בירור מטבולי כלשהו סביב חומצה פולית, תוספי B וכ"ד? נשארתי מאוד מפוחד ומבולבל מכל העניין, למרות שלא נראה שהפסיכיאטר המטפל התרגש מזה כ"כ. מה דעתך? תודה
שלום. מדובר בשינוי שכיח מאוד המעלה במעט את הסיכון לקרישיות יתר. המטולוג טוב יוכל לסייע בהנחיות לגבי מצבים בהם יתכן ויש צורך בנוגדי קרישה. אין קשר למיטב ידיעתי להפרעות מהאוח הפסיכיאטרי. האם זה לא תחום התמחותי אז אולי כדאי להתייעץ עם מומחה בהקשר הזה. בהצלחה.
האם מומלץ לבצע הפלה אם בבדיקת מי שפיר התגלה CMT
שלום הנושא מורכב ולא מתאים ליעוץ אונליין. לא הייתי מחליטה על המשך או הפסקת הריון ללא שיחה מעמיקה פנים אל פנים עם גנטיקאי המבין היטב בנושא ולאחר קבלת היסטוריה רפואית מפורטת.
שלוב רב, בת 30, בשבוע 13+4. סקר שליש ראשון -> על סיכון גבוה לתסמונת דאון בשל השקיפות המוגברת: 1.28 PAPP-A mom 1.29 Free βHCG mom NT 3 mm - mom 2.82 סיכון תסמונת דאון - הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בלבד 1:860 הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית NT ( )והבדיקות הביוכימיות 1:17 * 18טריזומיה - הסיכון הסטטיסטי לפי גילך בשילוב תוצאות בדיקת השקיפות העורפית NT והבדיקות הביוכימיות 1:5400 עשיתי גם בדיקת NIPT שיצאה תקינה בכל המדדים. אציין שבשקיפות העורפית הודגם בפועל 2.98 mm והרופא התייחס לזה כ3. בגלל בעיה רפואית אחרת ומיקום השליה לא יכולתי לבצע סיסי שליה וקבעתי תור למי שפיר בתחילת שבוע 17 - אני מאוד לחוצה מכך שאני דוחה את הידיעה על התקינות של הממצאים... רציתי לדעת במידה ואעשה בדיקת ציפ ואקסום שיצאו תקינים, מה הסיכוי שעדיין יש איזשהי בעיה שבגללה השקיפות העורפית היתה גבוהה? או שהאם אחרי כל זה אפשר להירגע לגמרי? אציין שעשיתי הפסקת הריון בשבוע 20 בהריון הקודם, התגלתה שקיפות עורפית 3.5 ולאחר מכן סיסי שליה תקינים עם ציפ תקין. אך היה VSD + ממצא לא חד משמעי (דה-נובו) באקסום ולכן החלטנו על הפסקת הריון. מאוד חוששת להגיע שוב לאותו השבוע המאוחר ולעבור שוב הפסקת הריון. בנוסף, מה הסבירות שפשוט יש לי איזשהי נטיה גנטית לשקיפות עורפית מעובה ? (שני הריונות אחד אחרי השני, כאשר כל הבדיקות הגנטיות שאנחנו ביצענו טרם ההריון, כולל אקסום וקריוטיפ תקינים). תודה
רוב העוברים עם שקיפות 3 הם ילדים חמודים ובריאים. בעיקר אם הnipt תקין. אז בהחלט יש מקום לאופטימיות. אכן הדרך להתקדם היא באמצעות בדיקת העובר ואפשר עם צ׳יפ ואקסום במקביל. מחזיקה אצבעות ובהצלחה
שלום לכולם🙏🏻 אשמח למענה בתי בת חצי שנה ושבועיים יש לה בעיה בשמיעה לא מגזע המח הולכתי יש לה מום במבנה של היצרות במסתם הריאה בימין ושמאל נאמר לי שזה לא שכיח ויש לה עיכוב התפתחותי מוטורי לא מתהפכת לא יושבת טונוס שרירים יש נטייה של צד גם ששמה על הבטן מחזיקה יפה את הראש ואז נשכבת לא משחקת בצעצועים שעל הבטן רק על הגב מבחינת מראה הכח רגיל אצלה שלחו לבירור גנטי הערכה התפתחותית ולהיות במעקב במחלקה שמתמחה בילדים מורכבים השאלה האם יתכן ויש לה תסמונת נונאן אבל אין לה משהו במראה כלומר נראית רגיל ועדיין יהיה לה תסמונת נונאן כי זה מה שהרופא אמר שהיא מתאימה לקטגוריה הזאת
שלום. תסמונת נונאן נגרמת מיותר מ10 גנים. כך שטווח הביטויים רחב מאוד. יתכן ומה שתואר לגבי הבת מתאים למצב זה. כדאי לגשת לבדיקת גנטיקאי. ואם זה מה שיחשוב הרופא.ה השלב הבא יהיה בדיקת דם שמועל לאשר או לשלול מצב זה. בהצלחה
לפני 5 שנים עקב הפלות חוזרות, בעלי ואני עברנו בדיקת קריוטיפ שיצאה תקינה לשנינו. האם זה אומר שאין סיכוי להולדת ילדים עם מחלות גנטיות כמו תסמונת דאון, גמדות, אוטיזם וכו? אשמח להבין מה הבדיקה הזאת בעצם אומרת.
קריוטיפ תקין משמעותו ש46 הכרומוזומים של כל אחד מכם ברמת ההגדלה של המיקרוסקופ נראו תקינים. זה לא שולל את כל ההפרעות הגנטיות הקיימות כי חלקן הגדול לא נבדקות בשיטה זו. זה כן שולל מצב שנקרא טרנסלוקציה. החלפה בין חלקי כרומוזומים זה עם זה. מצב שעלול לגרור הפלות חוזרות. בהצלחה
שלום שאלתי קודם לגבי בדיקת כימריזם לאדם בוגר- האם הטרוכרומיה מרכזית ( בשתי העינים), אלרגיה מסכנת חיים ומחלות אוטואימוניות אחרות יכולות להוות אינדיקציה לבדיקה שכזו...? ואם כן באיזה אופן ממצא שכזה יכול לסייע מלבד לתת הסבר לתופעות ( אני מניחה שאם יש די אן מקביל ומתחרה- הוא עלול ליצור דחיה נוסח 'תקיפת' מערכת החיסון. כך גם לגבי הטרוכרומיה שמתבטאת בשני גוונים אולי משני דנא נפרדים. אבל זו רק השערה מתוך חיפוש ואין לי שום מושג אמיתי בנידון...)...?
הייתי מתחילה מברור גנטי סטנדרטי לפני כימריזם. כדאי להתייעץ עם גנטיקאי. לחלק מההפרעות האימוניות בהחלט יתכן רקע כזה. ולעיתים גם להטרוכרומיה. לא מכירה ביטויים כאלה בכימריזם, מנגד זה לא מצב שכיח
תודה על התשובה, השאלה במה בירור גנטי יוכל להועיל למצב רפואי נתון שלא ניתן כנראה לשינוי ואולי המידע עצמו עלול להוסיף דאגות מיותרות. האם מנסיונך ברור כזה עשוי להועיל באיזשהי צורה?
שלום ד״ר, בהריון, שבוע 22 הריון תקין 🙏 קבלתי תוצאה של המי שפיר שהרוב תקין למעט שנמצאה עדות loh בזרוע ארוכה של כרומוזום 6 זה יכול להתבטא במחלה רציסיבית ( ורק אקסיום יכול לשלול) מה זה אומר? והחתמה- האטה בצמיחה וסכרת חולפת אני משתדלת לא לבכות יותר מדי כדי לא להחליש את הגוף הדמעות זולגות זה הריון יקר אחרי 8 שנים נמיכות קומה יש ל 2 אחיי הקטנים עם פיגור שכלי וקראתי קצת ש q 22.31 מעלה סיכון לאוטיזם ( יש לאחיין שלי) ? הומלץ לי לעשות אקסום או מתילציה מה ההבדל בינהם? נכון שזה נדיר אבל מה קורה שיש היסטוריה משפחתית למה שיצא? האם זה מעלה חלילה את הסיכוי? הסכרת אחרי לידה מסוכנת חלילה? מה זה יכול לעשות ? 🙏 תודה
שלום. כדאי לקבל את התשובות במסגרת של יעוץ גנטי מסודר. ממשד לא כל האנשים להם יש LOH יש הפרעה או בעיה. הרוב זה ממצא מקרי. גם מאוד תלוי על איזה איזור מדויק מדובר. אם יש צורך, אםשר גם לבקש חו"ד שניה על הממצאים. צריך להגיע עם המיקום המדויק של האזורים המדוברים (כרומוזום 6 זה לא מספיק). כאמור, ברוב רובם של המקרים לא מדובר בממצא מדאיג, ברם תלוי במקרה. אם ללא קשר יש בעיות נוספות במשפחה, אז אולי יש מקום להרחיב בדיקות ללא קשר באחלת בהצלחה ובשורות טובות
עשיתי השבוע 3 בדיקות הריון כולן יצאו חיוביות אתמול הייתי אמורה לקבל מחזור והיום התחלתי לדמם דימום כמו של מחזור ... דם אדום. האם זאת הפלה? האם יש סיכוי שההריון תקין?
יכול לקרות מצב של הריון מולארי לאחר הפרייה ב pgd? זה לא נוגד בעצם את כל העיקרון של pgd?
תאורטית יתכן, אם יש ביצית ללא גרעין וזרע דיפלואידי. כמובן שבהנחה שאנחנו מדברים על הפריה בשיטת מיקרומניפולציה. כי ב ivf יתכנו 2 תאי זרע שיפרו את הביצית כלל - נדיר מאוד אבל יתכן.
מהו טווח זמן ההריון המקסימלי בו ניתן לגלות חשד למקרה (כמה שבועות) שבמקרה של גרידה יאפשר מינימום נזק לאישה לפוריום לרחם...
היי בת 36. אחרי סקירה ושקיפות תקינים. עשיתי השבוע בדיקת סקר משולב שבוע 16+3 והתוצאות קצת מלחיצות אותי יכול להיות שללא סיבה אבל אשמח לחוות דעת. חשוב לציין ששבוע הבא בכל מקרה יש לי מי שפיר. שקיפות עורפית 0.68 mom Papp-a תוצאה mom 1.02 Free hcgb תוצאה mom 2.82 חלבון עוברי 0.61 mom גונטרופין שלייתי 1.88 mom אסטרדיול 0.70 mom לפי גיל בלבד 1:490 סיכון משולב גיל ותוצאות 1:680 טריזומיה 18 תוצאה 1:10000 האם מדובר בתוצאה תקינה באופן יחסי? למה בשקיפות בבדיקת דם הערך היה סיכון משולב גיל ותוצאות 1:1800 ועכשיו 1:680?
מדובר בתוצאות תקינות לחלוטין. הסקר המשולב הוא הכי מדויק מבין כל בדיקות הסקר שנעשות באמצעות סל הברירות. אכן יתכן פער עם הסקרים האחרים וזה מבלבל ביותר. אבל כולם לגמרי בטווח הנורמה וזה משמח :)
שלום, היכן, האם וכיצד מתבצע הליך לבדיקה גנטית של הסתברות לכימריזם באדם בוגר...? אני מבינה שמדובר בבדיקה שלוקחת חומר גנטי מכמה מקומות בגוף, מאילו מקומות? והאם בדיקה כסו כלולה בסל הבריאות?
שלום לא מדובר בבדיקה סטנדרטית, אלא ככזו המבוצעת רק אם וכאשר מתעודד חשד קליני. ואז בהתאם אכן דוגמים מספר רקמות. אם יש סיבה לחשוב שזה אכן המצב של פרט מסוים, הדרך להתקדם היא באמצעות יעוץ גנטי פרטני. ואז גם יוחלט מה אופן הברור המתאים ביותר.
בסקירה מאוחרת נמצאו הממצאים הנ ל . בת 29 בהריון רביעי , ביתי הבכורה עם תסמונת דאון .האם שילוב הממצאים הללו מחשידים באחוז גבוה להפרעה כרומוזומלית או הפרעה אחרת? עד כמה להילחץ במילים אחרות ? :] בסקירה אמר שבדק בצורה מעמיקה את הלב הכליות ועמוד שדרה והכל נצפה תקין .
שלום. מדובר בסמנים רכים המעלים במעט את הסיכון לתסמונת דאון. ניתן לבצע בדיקה לא חודרנית nipt כדי לדיין את מידת הסיכון מבלי לבצע דיקור מי שפיר. בהצלחה
שלום רב, יש לי 2 ילדים מ IVF (עקב בעיית זרע אצל בעלי) ושניהם על הרצף האוטיסטי. בבדיקות גנטיות לא נמצא דבר, אני יודעת שעדיין לא מצאו סיבה לאוטיזם ברוב המקרים, אבל קראתי שתת פעילות של בלוטת התריס אצל האם בהריון עלולה לגרום לאוטיזם. יש לי שאלה מעניינת: האם הבעייתיות של היפותירואידיזם אצל האישה ההרה היא בזמן הפריית העובר דווקא או בתהליך ההריון עצמו? אסביר למה אני שואלת: שני הילדים היו עוברים מוקפאים מאותה שאיבת ביציות, כשבתקופת שאיבת הביציות וכן בהריון של הילד הראשון היה לי תת פעילות קלה, ואילו בהריון השני כבר הייתי מאוזנת (אבל כאמור העובר היה עובר מוקפא מאותה שאיבה) אסביר מה היה עם ה TSH לאורך השנים: כשלושה חודשים לפני ההריון של הילד הראשון היה לי בבדיקות דם TSH של 6.08. כלומר תת פעילות קלה. אף רופא לא אמר לי על זה כלום, אני לא הבנתי אז מה המשמעות, ונכנסתי כך להריון ללא טיפול תרופתי עבור הבלוטה. כשנה לאחר הלידה הערך של ה TSH היה 6.82 , כלומר כמעט אותו דבר כמו לפני ההריון (בין 2 בדיקות אלו, כלומר מלפני ההריון עד שנה אחרי הלידה לא נעשו בדיקות נוספות של ה TSH ) לאחר שנה נוספת היה TSH של 25, ואז התחלתי לקחת אלטרוקסין והתאזנתי ולאחר חצי שנה נכנסתי להריון עם הילד השני (שהיה כאמור עובר מוקפא מאותה שאיבה) כשאני כבר עם ערכי TSH תקינים. אבל גם הוא עם אוטיזם. חשוב לי לדעת, כפי ששאלתי בתחילה - האם הבעייתיות של היפותירואידיזם אצל האישה ההרה היא בזמן הפריית העובר דווקא או בתהליך ההריון עצמו. כי יש לי עדיין עוברים מוקפאים מאותה שאיבה, ואני תוהה, אם יש בעיה להשתמש בהם, למרות שכעת אני מאוזנת מבחינת הבלוטה, לאור הסיפור עם תת הפעילות של בלוטת התריס בזמן שאיבת הביציות. תודה מראש וסליחה על האורך...
שלום. אני פחות מכירה את הקשר בין פעילות בלוטת התריס והספקטרום האוטיסטי. ידוע שכשהאם לא מאוזנת זה אכן יכול להשפיע על התפתחות המח של העובר, אבל כאמור לאו דווקא למיטב ידיעתי לכיון אוטיזם. מציעה להתייעץ עם גנטיקאי ילדים הבקיא בנושא אוטיזם וכן עם רופא הפריון שלך. בהצלחה
בתשובה של מי שפיר קיבלתי תשובה של pathogenic deletion syndrome בחדירות חלקית, ב 16p11.13. מה המשמעות של חדירות חלקית לעומת חדירות מלאה? תודה
שלום כדאי ומומלץ לקבל יעוץ על השינוי האישי שאותר אצלך, שכן לכל חבר או תוספת מאפיינים ספציפיים. בגדול חדירות חלקית = לא כל מי שירש את השינוי זה בהכרח יבוא לידי ביטוי אצלו. ממליצה בחום על יעוץ גנטי פרטני כדי להבין בדיוק על מה מדובר. בהצלחה
שלום רב זה הריון מאוד יקר אני בת 28 כל התוצאות תקינות ב שקיפות עורפית אבל בחלבון עוברי שעשיתי בשבוע 18+1 יצא AFP : 1.08 mom (53.1u/ml) האם נחשב תקין או שאני צירכה לעבור מי שפיר
שלום, בעקבות אסטריול 0 בבדיקת סקר ביוכימי בשבוע 18 והפניה מיועץ גנטי ביצעתי בדיקת מי שפיר. ממצאי הבדיקה חסר באיזור גנומי x:p22.31 הכולל את הגן sts כגורם לאיכטיוזיס x linked בזכרים (העובר הוא זכר). אשמח לדעת מספר דברים: 1. האם יש הכרח לחזור לייעוץ גנטי מבחינה פרקטית של מה לעשות הלאה/טיפול במחלה בפועל לאחר הלידה או שיתן רק סטטיסטיקות ומידע לגבי דרגות החומרה האפשריות וצורת ההופעה של המחלה? 2. האם חסר באסטריול משפיע על צירים בהמשך ההריון ועל אופי ומשך הלידה? 3. מה הסיכוי שבהריון זכר נוסף יקרה אותו מצב? בהתחשב בזה שזה x linked. תודה רבה
שלום מדובר בחסר שכיח יחסית, שאכן עושה הפרעה לא חמורה בעור. אין הכרח לחוזר ליעוץ גנטי, לגבי טיפול כדאי לפנות לרופא עור העוסק בכך. יש מרפאת עור גנטית באיכילוב - מוזמנים לשם. אכןיש דיווחים כי נשים להם עובר זכר עם חסר בגן sts לא נכנסות ללידה ספונטנית לבד. היום בעידן התרופות ללידה זו פחות בעיה. :) לגבי סיכון הישנות - רוב המקרים הם מורשים- כלומר האם נשאית לכן בכל הריון סיכון של 50% להישנות
תודה רבה על המענה!
תודה רבה על המענה עד כה, אולי שאלת ההמשך שלי התפספסה... האם במקרה של arsa ושני מוקדים אקוגנים בסקירת מערכות ובנוסף vsd באקו לב עובר, בדיקת צ'יפ גנטי תקינה וללא ממצאים חריגים בשאר המערכות יש המלצה להרחיב בירור לאקסום?
יש אפשרות להרחיב את הברור אם רוצים. אקסום בודק דברים שציפ גנטי לא בודק. התוספת גילוי היא לא גדולה אם אין (חלילה) מומים קשים בעובר, אבל היא לא אפס. אם יש התלבטות הדרך להתקדם היא עם יעוץ גנטי אישי, שבו ידונו איתך על יתרונות וחסרונות כל גישה בהצלחה
מרגיע מאוד לשמוע!
בוקר טוב ד"ר, רציתי לשאול מה הסיכוי שבדיקת אקסום תאבחן תסמונות קשות למרות צ'יפ גנטי תקין. תודה.
שלום מדובר ב 2 בדיקות שונות בטכניקות שונות. חלילה במצבים של מומים ובעיות קשות בעובר או בבן אדם, לאקסום יש יכולת גילוי שיכולה להגיע לפעמים אפילו עד 30%. מאוד תלוי במקרה
שלום ד"ר, בהמשך לשאלתי מלפני מספר שבועות אשמח לדעת האם תסמונת די ג'ורג' נבדקת במסגרת מי שפיר וצ'יפ גנטי. ביצעתי יעוץ גנטי לאור הממצאים ולא נאמר לי לבקש בדיקה נפרדת, אך בהרבה מקומות נכתב כי זוהי בדיקה שמבוצעת בנפרד.
מוסיפה כי היום בוצע אקו לב עובר ונראה שקיים גם vsd חלקי. האם גם במקרה כזה אין צורך בבדיקה מורחבת? שאר המערכות תקינות. תודה רבה!
יש לבעלי גן מסוים שירש מאמא שלו אני מאוד מפחדת ורוצה לדעת אם לילדים שלי זה יכול לעבור.
קשה מאוד לענות באופן כללי. גנים שונים הם עם צורת תורשה וביטוי שונה. אם יש חשש הדרך הנכונה להתקדם היא באמצעות יעוץ גנטי פרטני. ניתן לבצע אצלנו במכון הגנטי באיכילוב במידה ורלוונטי מבחינת מיקום
