פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

היי, יצא לי שקיפות מוגברת של 4.8 וישר הלכתי לעשות בדיקת ניפט וסייסי שיליה. הגיעו התשובות של הפיש והציפ ויצא תקין, ועדין הרופא שולח אותי לבצע גם בדיקת אקסום. האם יכולים למצוא משהו לא תקין בבדיקת אקסום? האם חוץ מאקו לב עוברי אני צריכה לבצע עוד משהו? יש עוד סימנים שאני צריכה לשים לב אליהם? תודה

שלום האם צ'יפ גנטי בהריון שולל תסמונת DCD של בעיות למידה וכד'? תודה מראש

שלום, בבדיקות הגנטיות כתוב שהעותק אחד יש 33 חזרות ובעותק שני 47. לא כתוב שאני נשאית אך כתוב מצב ביניים. האם במצב זה יש סיכון לעובר לחלות? האם יש צורך לבצע בדיקת אקסום במי שפיר? תודה רבה!

אמרו לנו בסקירה המאוחרת שיש לעובר ארסה רצינו לדעת עד כמה זה מסוכן ועד כמה הסיכוי לתסמונת דאון וכדומה

שלום וברכה, לבן זוגי 2-3 אחים הסובלים מפיגור שכלי ואוטיזם בדרגות שונות. בבדיקת אקסום נמצא פגם בגן Taok1. בן זוגי ואני בריאים. שאלותיי - 1. האם יתכן בפגם הגן הזה הורשה דומיננטית בחדירות חלקית? ( כלומר, למרות שבן זוגי בריא הוא עדיין נושא את המחלה ויכול להעבירה לצאצאים?) 2. במידה ויכול להעביר את הפגם לצאצאים. האם ניתן לבדוק גנטית ולברור את תאי הזרע התקינים ורק אותם להחדיר לרחם?

שלום עשיתי בדיקות סקר גנטיות בתחילת שנת 2021. נכון להיום- האם נוספו בדיקות גנטיות חדשות לסל מתחילת שנת 2021 ? שני בני הזוג אשכנזים תודה

שלום ד"ר, בדיקת אקסום הראית מוטציה בגן 1TAOK- הוריאנט insA1820_.1819c שאלותיי: 1. האם מוטציה בגן זה עוברת אצל נשאים בהורשה דומיננטית או רציסיבית? באיזה אחוז? 2. האם הנשאים לגן זה חייבים לבטא את המחלה? תודה רבה

הגן 1 TAOK- הוריאנט c.1819 _1820insA

הממצא התגלה בבדיקת אקסום אצל אחד האחים של בן זוגי., הסובל מפיגור שכלי, עיכוב התפתחותי ואוטיזם. קיימים עוד 2 אחים נוספים שלו (בן ובת) המציגים בעיה דומה, אך בדרגות חומרה קלות יותר. בן זוגי רגיל ולא סובל מפיגור שכלי. ואני בריאה. שאלתי- מה הסיכוי שיהיו לנו ילדים עם פיגור שכלי/ אוטיזם? האם יש בדיקה לא פולשנית במהלך ההריון או לפני הריון שמאפשרת לבדוק את הפגם הגנטי בגן taok1 אצל העובר לפני שנולד?

אבא שלי חולה ALS וFTD תורשתי. עשה בדיקה גנטית. יש לי תור לייעוץ גנטי בעוד כמה חודשים (אין זמינות) השאלה שלי אם אני רוצה הריון ואני נשאית. כמה זמן בערך עד שאני אוכל להתחיל טיפולי PGD? כי אני צריכה ייעוץ גנטי+ בדיקה מולקולרית+ לחכות לתשובה אם חיובי לחכות לתור לייעוץ PGD+ להקים מערכת... יש סיכוי להיכנס להריון בשנה הקרובה? (כמובן שאם אני לא נשאית של הגן אוכל להיכנס להריון ספונטני) ועוד משהו הבנתי שזה די נדיר, היו מקרים כבר בארץ שעשו PGD למוטציה של c9orf72?

שלום, תודה על התגובה. דווקא יש לי תור לייעוץ (באיכילוב) אבל זה לעוד הרבה מאוד זמן לכן רציתי לדעת איזה מידע אני יכולה לקבל עד לתור פשוט יש לי אופציה עכשיו להיבדק בחו"ל בדיקה מולקולרית במסגרת מחקר (לפני התור שלי לייעוץ באיכילוב) אבל אם אי אפשר לעשות בארץ PGD למוטציה הזאת אולי בכלל לא שווה לי לדעת את הסטטוס הגנטי שלי.

האם ילד רגיל(גבוה) יכול להיות נשא של אכונדרופזליה במידה ואבא שלו חולה ואמא שלן לא?

שלום :) רציתי לשאול 1. מה הסיבות לתוצאת חלבון עוברי לא תקינה? (מכירה מישהי שיצא לה לא תקין, ואמרו שיש חשש לתסמונת דאון, אבל בסופו של דבר נולדה לה ילדה בריאה לגמרי ב"ה). יש מצב שזה בגלל שהיא עישנה במהלך ההריון? 2. אם עושים הפריה חוץ גופית - אפשר למנוע מראש מצב של תסמונת דאון בעובר? תודה רבה!

3. והאם אפשר לגלות תסמונת דאון לפני ההריון - בבדיקות של סקר גנטיות?

רציתי לדעת עם זה תקין?? PAPP-A MU/L 3917.5 MOM 1.57 HCG-B NG/ML 81.0 MOM 2.45 NT (1.1 mm) MOM 0.89

היי, בעבר ביצעתי בדיקות גנטיות מורחבות ועכשיו אני רואה שיש איזה ערך אחד מוזר בתוצאות. בשורה של : t.s. ins 1278 כתוב ערך חריג: heterozygote מה המשמעות של זה? תודה מראש על המענה :)

אהה, על זה ידוע לי ובעלי ביצע בדיקה והוא לא נשא. פשוט בבדיקות כתוב את הנשאות הזאת בסעיף אחר ולא הבנתי שגם הסעיף הזה מדבר על טיי זקס. תודה רבה:)

האם ידוע אם יש בארץ מקרים נוספים?

השאלה היא אם התגלו עוד מקרים בארץ מלבד המקרה שלנו.

האם בדיקה למוטציה בגן שניתנה מרופא נעשית דרך קופת חולים?

שלום אשתי בהיריון היינו אצל רופא נשים שאמר שהיום כדאי לעשות מי שפיר גם בגיל לא מבוגר. האם זה נכון?

שלום, נכנסתי להיריון לא מתוכנן. לאחי יש מחלת כליות והוא עובר לה בירור גנטי כשעד עכשיו לא נמצאה מוטציה אבל הוא לא סיים את הבדיקות. בפאנל שעשה לא נמצאה הסיבה אך כן נמצאה מוטציה בגן שגורם למחלה רצסיבית ונאמר לי לפני ההיריון שאני צריכה לבדוק נשאות. כמו כן, לא הספקתי לעשות סקר נשאות. היה עלי גם לעשות בדיקה ל BRCA ועוד גנים שקשורים לסרטן שעוד לא עשיתי. אני רוצה לעשות מי שפיר עם אקסום. האם אני יכולה לא לעשות את הסקר המורחב ובאקסום טריו יבדקו גם את המוטציה של אחי אצלי ובעובר, וגם ידווחו אם אני נשאית לאיזושהי מחלה שנבדקת בסקר מורחב, ל BRCA או לכל מוטציה פטוגני שתהיה באקסום? תודה

שלום, לאחי תסמונת דאון ועבר בדיקת ציפ גנטי בה חוץ מתוספת בכרומוזום 21 נמצאו תוספות של גן csmd1. המעבדה כתבה שזה likley benign. נכון שכנראה אין לזה משמעות, אבל רציתי לדעת האם כעת שאני בהיריון יש לכך השפעה עלי? כלומר יכול להיות שזה משהו תורשתי שהוא קיבל מההורים וגם אני קיבלתי? ואם כן זה אמור לשנות משהו או שעלי לבדוק? האם באופן כללי שינויים של cnv הם תורשתי? תודה

מדוע אחים אינם זהים במראה, הרי הכרומוזומים והדי אן איי של ההורים, תמיד זהים. גבר לבן עם אישה שחורה, מה צבע הילוד ? תודה וכל טוב

שלום, לבן שלי יש nf1. האם מומלץ לעשות IVF ובדיקה טרום השרשתית כדי למנוע את המעבר של ה-nf לדור הבא? או שהמחלה הזו לא כל כך קשה שמצריכה תהליך זה? יש לציין שאצל הבן שלי התופעה היחידה שקיימת זה כתמים על הגוף, ובבדיקה גנתית יצא שיש לו nf1. עד כמה זו מחלה קשה שצריך למנוע אותה? הבנתי שמדברים על תרופה למחלה זו? תודה רבה!

שלום, האם ניתן לבדוק NF1 בבדיקת אקסום בעובר? לבתי בת השנתיים יש חשד לתופעה ואין לנו את המחלה הזו במשפחה. כעת בהריון שני, כל הבדיקות כולל מי שפיר תקינות. מתלבטת אם לבצע גם אקסום בנוסף.

היי, אני בשנות השלושים ונשאית של מוטציות לקרישיות יתר פקטור 2, 5 , MTHFR ברמת הטרוזיגוט ובן זוגי נשא של פקטור 5 ברמה של הטרוזיגוט . אנחנו גרים בחו״ל ועומדים לפני טיפולי פוריות שכוללים גם PGD בגלל ריבוי המוטציות והסיכון להומוזיגוט ליידן פלוס הטרו לפקטורים האחרים. העניין הוא שהייתי כבר בשתי מרפאות פוריות שונות שביקשו ממני שני דורות על מנת לאבחן במדיוק באיזה מוטציה מדובר. כלומר, בהיעדר ילדים הם רוצים שההורים שלי ושלו יבדקו כדי שהאבחון יהיה מדויק יותר. מספרי המוטציה רשומות באבחון. אני מבינה שישי מחלות שיש להן שינויים ספונטנים, אבל מוטציות של קרישיות יתר הן ידועות, לא? אותי אבחנו בעקבות בירור לאחר אירוע תרומבוזה, וכשעשו לי את הבדיקה בדקו את המוטציות הדיפולטיביות אני מניחה (זה עוד נבדק בבלינסון בישראל), אז מה הטעם בלחפש עוד דור אחורה? בן זוגי אובחן כי אני ביקשתי ממנו להיבדק לזה, לא היו אירועים של קרישיות אצלו. אני מנסה להבין אם יש בזה היגיון שבאמת מצריך עוד זמן המתנה לבצע את הפרוצדורה הזאת זה גם מסורבל כי ההורים שלי גרים בארץ, וצריכים לשלוח דגימת רוק למעבדה בחו״ל. ברור שזה משהו להתייעץ עם מומחים.

עשינו בדיקות גנטיות ציפ גנטי לבן שלי הוא על רצף אוטיסטי. בבדיקה הגנטי נמצא x:q25. הגן הזה נמצא אצל אישתי ואמא של אשתי גם.כי עשינו להם בדיקות דם גם. מה זה אומר..?

שלום, אם יש סיכוי שארי למחלת POMPE של 1:809 (בת זוג נשאית), כדאי לבצע בדיקה נוספת לדיוק אצל הבן זוג הלא-נשא? האם ניתן לבדוק המחלה בעובר לפני הלידה (למשל כחלק מבדיקת מי שפיר\צ'יפ גנטי או בכל דרך אחרת)? תודה רבה

שלום מה בודקת בדיקת קריוטיפ והאם גם בה ניתן לזהות מקרים מסויימים שגורמים לאוטיזם?

יש לי בת מתורם זרע מארצות הברית, לאחרונה נתבסר לי שבעקבות בדיקה אצל אישה בהירון ובדיקה אצל התורם זרע, נתגלה שיש לו חסר בכרמוזום 10 , p14 , בגן ספציפי DHTKD1 (E8 Partial E17), אין הרבה מידע על זה, מצד אחד היועצים של אותה אישה טוענים שהמשמעות לא ידועה, אך במעבדה של בנק הזרע טוענים שיש סיכון להיווצרות מחלות, לא ניתן להרחיב את המידע על משפחתו של התורם, יש לי התלבטות גדולה לגבי המשך טיפולים לילד שני, מדוע הדעות חלוקות ואיך אפשר לכמת את הסיכון ?

במידה ואחד מההורים עם אכונדרופלזיה, אך הילד שלהם יצא תקין, מה הסיכוי שהאכונדרופלזיה תעבור לילד שלו( לנכד של ההורה עם האכונדרופלזיה), בהנחה שהבת זוג לא נושאת את הגן? האם יכול להיות שהילד נושא את הגן והוא יכול לבוא לידי ביטוי בילדיו?

זה אומר שאם הילד שאבא שלו חולה לא יצא עם גמדות אז בהכרח הוא לא נושא את הגן החולה?

שלום, אני נשאית לאיקס שביר עם 59 חזרות. גם לבן שלי יש נשאות לאיקס שביר עם 59 חזרות כמו אצלי ואובחן עם אוטיזם. עכשיו לפני הריון שני, חושבת האם כדאי לעשות ברירת עוברים? הבנתי שאצל בנות יכול להיות כשל שחלתי בגיל מוקדם וגם חושבת אולי הנשאות היא אחת הסיבות לאוטיזם אצל הבן שלי. האם כדאי וניתן לעשות ברירת עוברים? תודה

האם נהוג לשלוח אישה לייעוץ גנטי אחריי שעברה 2 הפלות ספוטנטיות?

לאמו של בעלי היתה סכיזופרניה והיא התאבדה תוצאה מכך. האם ניתן לעשות בדיקות גנטיות לפני הריון? ניתן לעשות אקסום זוגי?

פרופ' שלום, אודה לעזרתך כי אני בלחץ עד שאגיע לייעוץ גנטי... בת 33, ילד אחד מהריון ספונטני בבית - בריא. אני נשאית לתסמונת SLO ופנילקטונוריה. בעלי לא נשא לשניהם. הריון נוכחי ivf, שבוע 23 בדיוק. בסקירה הראשונה התגלה ממצא של מוקד היפראקוגני בלב העוברית בגודל 1 מ"מ. כל השאר תקין. בסקירה השנייה אתמול אותו מוקד - 2 מ"מ. לא ביצעתי לפני כן מי שפיר כי חשבתי שעד הסקירה השנייה הממצא יעלם אבל הוא לא. תוצאות שקיפות עורפית - 0.96 מ"מ. סיכון - 1:3213. חלבון עוברי משוקלל - טריזומיה - 1:10000, דאון - 1:3500 בשילוב הממצא - 1:2333. Papa - 0.76, AFP-0.85, hcg - 1.33, ue3 - 0.73. האם לדעתך יש צורך בביצוע מי שפיר בשבוע זה? או שעדיף לבצע בדיקת nipt? אין היסטוריה של תסמונת דאון במשפחה. היה לי דימום בשבוע 11 כתוצאה מהמטומה ברחם. כרגע הרופא לא ציין שקיימת. מה דעתך? תודה מראש,

אשמח בבקשה לעזרתך פרופ, כמה אני צריכה להיות מודאגת מהתוצאה של הניפט שעשיתי שאני מחכה לה? מניסיונך מה ראית במטופלות שלך? בשבוע 15+3 לאחר סקירה מוקדמת. בסקירה התגלה עובר תואם לגיל , "ציסטות צוואריות דו צדדיות, ורושם של VSD מוסקולרי היתה שקיפות 0.8 ממ ועם הבדיקת דם סיכוי 1:10000), אין אחים או משפחה עם תסמונות . קבעתי גם אקו לב. תודה רבה!!!

היי יש לי מי שפיר יום שני והיום גיליתי שיש לי חיידק בגרון ואני צריכה להתחיל אנטיביוטיקה האם אוכל לבצע את הדיקור?

שלום רב, בבדיקת סקר שלישית התגלה שיש ירידה בהיקף הגולגולת של העובר מאחוזון 40 לאחוזון 8. יש אינדיקציה גנטית לכך. מבקשת לקבוע תור בהקדם האפשרי. בברכה

אחותי נהייתה משותקת על פלג גוף התחתון אחרי שהייתה לה דימום בחוט השדרה-כבר לפני שנה-אחרי לידה. האם יש דרכי טיפול מועילים לזה

היי בעקבות נשאות של גן קונקסין אצלי ואצל בעלי אנחנו עושים PGD ברקע בנוסף 5 הפלות בשבועות מוקדמים בהפלה האחרונה עשינו טריו אקסום בהדסה וכך מצאנו את הגן לא נמצא עוד משהו מלבד הגן (העובר קיבל משתינו את הגן) עשיתי 2 שאיבות בשאיבה הראשונה 7 ביציות, 5 הפריות, 0 עוברים שהגיעו ליום חמש בשאיבה שניה 13 ביציות, 7 הפריות, 2 עוברים יום חמש 2 העוברים יצאו לא תקינים מבחינה כרומזולית 1. האם הגיוני שלא נוכל לייצר עוברים תקינים מבחינת כרומזולית? 2. האם אפשר לדעת מדוע זה קורה? 3. הגיוני שההפלןת קשורות לבעיה הכרומזולית?

שלום רב, לפני כשנתיים וחצי עברתי הפסקת הריון בשל תסמונת טרנר, כעת בהריון שבוע 20 ומחכה לתוצאות מי שפיר.. הריון ספונטני שהתחיל מתאומים, עובר אחד הפסיק להתפתח בשבוע 8, בסקירה נצפה שק ונאמר לי כי זה יספג לאט לאט. בממצאי החלבון העוברי לאחר שכלול נמצא סיכוי של 1:30 לתסמונת דאון. האם הבדיקה רגישה גם לשק השני? אין לנו עבר משפחתי והבדיקות הגנטיות שלי ושל בעלי תקינות - אני בת 38 והפרופ המטפל בי אמר שזאת בדיקה סטטיסטית ויש לחכות למי שפיר.

שלום רב, אצל התורמת ביצית שלנו נמצאה הנשאות לWNT10A וריאנט c.682T>A. האם הווריאנט הזה יכול לגרום לבעיות גם אם הילד יהיה רק נשא?

שלום לפי המחקרים האחרונים מהו שיעור הגורמים הגנטיים מכלל מקרי האוטיזם? קראתי ש 70% לפחות ממקרי האוטיזם הם גנטיים. זה נכון?

שלום, נכנסתי להריון לאחר טיפול ivf. כרגע אני בשבוע 9 ורציתי לדעת אם אפשר לבדוק התאמה גנטית בין העובר אליי ואל בעלי? (לאור מקרים חוזרים של טעויות בivf אנחנו חוששים שעשו אצלנו טעות).

היי, אני בתהליך תרומה כפולה ת.ב. התורמת ממזרח אירופה נבדקה ל 40 מחלות ואינה נשאית,התורם ממוצא מעורב נבדק ל 300 ויש נשאות אחת rpe65 . ע"פ יועץ גנטי מחלה קשה וסיכוי 1:2500 ילד חולה וכדאי לבחור תורם אחר בלי נשאות, מה דעתך?

שלום מעוניינת לעשות בדיקות סקר גנטי מורחב בטרם כניסה להריון. האם מותר לעשות את הבדיקה כשלא מרגישים טוב? יש מצבי חולי מסוימים שיכולים להשפיע על התוצאה? תודה

שלום, לאשתי יש אח ואחות שיש להם CF. עשינו בדיקות דור ישרים לפני החתונה ואמרו שההתאמה בסדר. אשתי נשאית וכנראה זה אומר שאני לא נשא. יש לי בן שיש לו קצת בעיות בעיכול ובעיה מסויימות בכליות והנפרולוג ילדים אמר לשאול את הגסטרו ילדים על CF, הגסטרו אמרה שלבינתיים זה לא נראה CF אבל נמשיך מעקב. גם רופאים אחרים רשמו את זה כשהזכרנו שלדודים של הילדים שלי יש CF. אני לא מבין- אם עשינו בדיקות דור ישרים האם עדיין יש סיכוי שיהיה לילדים שלי CF?

שלום, אני בת 35, בהריון שלישי ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית תוצאות: CRL- 57.1 NT- 2.1 ובדיקןת סקר שליש ראשון תוצאות: PAPP-A MoM- 0.77 BHCG MoM- 1.43 לפי מה שהבנתי מהרופא התוצאות של השקיפות והבדיקת דם סקר שליש ראשון עןמדות בטווח התקין. אם זאת במכתב על הבדיקות שקיבלתי רשום שהיחס לתסמונת דאון לפי הגיל הוא 1:310 היחס לפי השקיפות: 1:328 והיחס לפי הבדיקת סקר+שקיפות +גיל : 1:37 לא ברור לי אם הבדיקןת דם בערכים תקינים למה זה העלה את הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון? האם היחס שנכתב במכתב 1:37 הוא נכון? תודה ויום טוב.

שלום האם זה נכון שרוב מקרי האוטיזם בילדים מועברים מהאבא ולא מהאמא? האם זה בגדר סברה או משהו שהוכח מחקרית?

היי, הורה (אמא) נשאית COL4A4 יש עובר יום 3 האם חובה לבצע בדיקה PGD?

האם במקרה של תרומת ביצית צריך לעשות בדיקת דם לסקר ביוכימי?

היי, אני מנסה לבחור תורם זרע, אני לא מצליחה להבין מהי נשאות CMA-N אודה למידע :-)

שלום, אני נשאית למחלה גנטית שאימי חולה בה. בעלי לא נמצא נשא אך עדיין נאמר לי שהסיכון לא אפסי. האם אפשר לבקש לבדוק את הגן הספציפי הזה בעובר בבדיקת מי שפיר? ואם לא מה ניתן לעשות?

שלום אני בשבוע 12 ועשיתי היום אולטרסאונד הטכנאית דגמה שקיפות עורפית מעובה עם הדים נמדד כ 7 ממ אציין שלבעלי יש אח עם בעיה של כרומוזומים יש לי 2 ילדים בריאים בהריון הקודם נמדד שקיפות 2.1 אך כעת זה 7 ועם הדים מה הכוונה הדים ? האם יש מה לעשות בדיקת שקיפות עורפית ? תודה על המענה

היי, בת 24 הריון ראשון. שבוע 22+2. עשיתי לפני ההריון בדיקות סקר גנטיות שיצאו תקינות, אין עבר של מחלות במשפחה. לאחר ביצוע של שקיפות עורפית וחלבון עוברי, תוצאות בדיקת סקר משולב תקינות ולפיהן - סיכון לתסמונת דאון לפי גיל ובדיקות 1:63,000 וסיכון לטריזומיה 18 הוא 1:100,000. סקירת מערכות מוקדמת היתה תקינה. היום עשיתי סקירת מערכות מאוחרת ונמצאו 3 סמנים רכים - CPC בחדר לטרלי ימני, מוקד אקוגני בחדר ימין ומעי אקוגני. אציין שהרופאה אמרה שהבדיקה לא ברורה ב100% והיא לא ראתה כמו שצריך את הלב כי העוברית היתה מקופלת והסתירה לה. עד כמה צריך לחשוש מזה? האם סביר שלמרות 3 סמנים רכים לא תהיה לבסוף בעיה? מה ההמלצה? נורא מפחדת ולחוצה ולא רוצה לעשות דיקור מי שפיר…

תודה על המענה! בהמשך לתוצאה הזו עשיתי בדיקת אקו לב אצל קרדיולוג שראה את הלב ואמר שהכל מצוין. הוא לא ראה מוקד אקוגני. בנוסף, הייתי גם בבדיקת מעקב אצל רופאת המשפחה שביצעה אולטרסאונד ואמרה שהיא רואה CPC אבל לא רואה מעי אקוגני (בניגוד למה שראתה הרופאה בסקירה המאוחרת). האם יש בדברים הללו כדי להפחית את הדאגה? נתנו לי הפניה לביצוע סקירה מכוונת בביה״ח