פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בוקר טוב ד"ר, רציתי לשאול מה הסיכוי שבדיקת אקסום תאבחן תסמונות קשות למרות צ'יפ גנטי תקין. תודה.
שלום מדובר ב 2 בדיקות שונות בטכניקות שונות. חלילה במצבים של מומים ובעיות קשות בעובר או בבן אדם, לאקסום יש יכולת גילוי שיכולה להגיע לפעמים אפילו עד 30%. מאוד תלוי במקרה
שלום ד"ר, בהמשך לשאלתי מלפני מספר שבועות אשמח לדעת האם תסמונת די ג'ורג' נבדקת במסגרת מי שפיר וצ'יפ גנטי. ביצעתי יעוץ גנטי לאור הממצאים ולא נאמר לי לבקש בדיקה נפרדת, אך בהרבה מקומות נכתב כי זוהי בדיקה שמבוצעת בנפרד.
מוסיפה כי היום בוצע אקו לב עובר ונראה שקיים גם vsd חלקי. האם גם במקרה כזה אין צורך בבדיקה מורחבת? שאר המערכות תקינות. תודה רבה!
יש לבעלי גן מסוים שירש מאמא שלו אני מאוד מפחדת ורוצה לדעת אם לילדים שלי זה יכול לעבור.
קשה מאוד לענות באופן כללי. גנים שונים הם עם צורת תורשה וביטוי שונה. אם יש חשש הדרך הנכונה להתקדם היא באמצעות יעוץ גנטי פרטני. ניתן לבצע אצלנו במכון הגנטי באיכילוב במידה ורלוונטי מבחינת מיקום
היי, אני בת 42, שבוע 30 פלוס 2. ביצעתי ניפט שהיה תקין וכמו כן שקיפות עורפית תקינה ושתי הסקירות הראשונות תקינות. היום ביצעתי סקירה שלישית וגם היא יצאה תקינה (ביצעתי ללא סיבה, פשוט קראתי שזו בדיקה מומלצת). בבדיקה נמצא שהעוברית רזה יחסית (הערכת משקל 1.273). אחוזון 7. מבחינת נתונים: BPD - תואם לשבוע 29 פלוס 5 HC - תואם לשבוע 30 פלוס 2 AC - תואם לשבוע 28 פלוס 2 FL - תואם לשבוע 28 פלוס 2 נבדקו זרימות ונמצאו תקינות. אני 1.55, כלומר נמוכה ורזה (וגם בהריון עד עכשיו לא העליתי הרבה), ובן זוגי 1.70 ובעל מבנה גוף ממוצע. אני וכל אחיותיי נולדנו בריאות במשקלים של 2 קילו ומשהו. אין במשפחה מומים או תסמונות שידועות. לחץ הדם שלי תקין, וגם ערכי הסוכר תקינים. הרופא ישר אמר שבגלל שאני בת 42 והזרימות תקינות, העוברית מתעכבת בגדילה כנראה בגלל תסמונת גנטית והמליץ לבצע מי שפיר. כששאלתי אם לא מדובר פשוט בגנטיקה הנמוכה שלי ושל בן זוגי, הרופא שלל את זה בתוקף ואמר שבגלל גילי זה כנראה בגלל תסמונת. אילו תסמונות גנטיות יכולות לגרום לעיכוב של שבועיים בגדילת הבטן והירך? האם תסמונות כאלו לא היו באות לידי ביטוי בממצא חריג כלשהו בסקירות? אני כמובן אלך להערכת משקל עוד כשבועיים בקופה, אבל תוהה אם אכן קיימות תסמונות שיכולות להסביר את העיכוב בגדילה או שפשוט מדובר בגנטיקה הנמוכה שלי ושל בן זוגי. תודה
שלום העיכוב בגדילה על פי מה שנכתב כרגע אינו גדול, ברם יש מקום ליעוץ גנטי ובהתאם לממצאחים לשקול ביצוע דיקור מי שפיר ואבחון בהריון. מציעה לפנות למכון גנטי/גנטיקאי הקרוב אליכם כדי להתקדם בברור
שלום רב אני ובן זוגי נשאים של גן קנוקסין 26(רק נשאים) מתכננים לבצע סיסי שליה בקרוב לבדוק האם העובר נשא משני צדדים. השאלה שלי היא, האם בקבלת התוצאות יאמר לי רק אם העובר נשא או האם נשא מצד אחד ומצד שני לא, שהרי אם נשא רק מצד אחד, ההריון יכול להמשיך כרגיל... תודה
אני לא רואה שום תשובה בשום מקום
שלום אני ובן זוגי נשאים לגן קנוקסין 26. אנו מעונינים לבצע סיסי שליה בכדי לגלות האם העובר נשא. השאלה שלי היא, האם בתוצאות הבדיקה יאמר רק שהעובר נשא או נשא מצד אחד ומצד שני לא, כי הרי אם נשא מצד אחד כבייכול אין ממה לחשוש... תודה
בתשובה נאמר אם העובר חלילה ירש 2 מוטציות ועשוי להיות עם לקות שמיעה או שלא. יש להגיע ליעוץ גנטי טרם הפעולה, ובו מוסבר כל ההליך. בהצלחה
שלום ד ר אישתי נמצאת בשבוע 23 להריון שלה בתחילת ההריון מצאו שיש נקודה לבנה בלב ואחת הכליות גדולה יותר מהשניה היינו אצל פרופסור אריה דורגן בבית החולים הלל יפה והוא אמר שהסיכוי שהתינוקת תיבלד עם איזה שהוא פגם גנטי הוא 1:6000 אנחנו מאוד דואגים ואף אחד לא אומר לנו יותר מדיי ולא מסבירים כלום כמו שצריך אוליי את תוכלי לעזור לנו אפילו היינו שמחים לבוא ולהיפגש איתך שתבדקי בעצמך קיבלנו המון המלצות טובות עלייך אנחנו פשוט צריכים שיסבירו לנו כמו שצריך אם יש לתינוקת בעיה או לא ומה אנחנו צריכים לעשות
שלום! אני אחרי הפלה שנייה. נלקח חומר גנטי ונמצא עודף כרומזום 15. זה ממצא אקראי (ביש מזל) או שצריך לעשות משהו כי זה עלול לחזור בהריון הבא? תודה
על מנת לדעת האם ממצא הוא מקריא ו לא יש צורך בבדיקת ההורים כדאי להתיעץ עם המקום בו בוצע האבחון בנושא זה
מתוסכלת מאוד. בעלי נשא brca, יש לנו ילד בן עוד מעט 4 בבית, אותו עשינו בצורה טבעית וספונטנית. בזמן ההריון אחות של בעלי חלתה בסרטן וגילנו שהוא וכל האחים שלו נושאים את הגן. מרגע זה היה ברור לנו שאנחנו לא הולכים לקחת סיכון בילד הבא, במיוחד אם זאת תהיה בת כי אצל בנות זה יותר חמור. יכול לגרום לסרטן. התחלנו בטיפולי ivf pgd לפני כשנה וחצי, בשאיבת הביציות שאבו לי 34 ביציות, מתוכן רק 6 עוברים בריאים. מאז עשינו כבר 5 החזרות, באחת מהן החזרנו שניים, וזה לא נקלט. כלומר, נגמרו העוברים. הילד שלנו גדל והזמן עובר ותמיד אמרנו שאנחנו רוצים הפרש של עד 5 שנים בין האחים. עכשיו שהבנו שהכל היה לשווא אנחנו לא יודעים מה לעשות. אני בת 36 והשעון חול של הפוריות כבר מתקתק, מצד אחד אנחנו יודעים שאם ננסה לעשות ילד בצורה טבעית יש מצב שזה יעבוד מהר ובקלות, מצד שני אנחנו חושבים עוד פעם לשאוב ביציות ולהתחיל הכל מהתחלה אבל כל הזמן חושבים על הזמן שזה יקח ואפחד לא מבטיח לנו שום דבר. אנחנו ממש מיואשים, לא יודעת מה להחליט. האם להמשיך לנסות pgd? האם להישאר באותו בית חולים? האם ללכת לפרטי? האם להמשיך לבזבז זמן? או לנסות טבעי? אשמח שתעזרו לי להחליט
שלום קשה לתת מענה מדוע זה לא צלח עד כה. מציעה אולי לבדוק חו"ד שניה במקום אחר, עם הסתכלות "טריה" על סבבי הטיפול, אולי שינוי המקום יעזור
שלום פרופ׳ שלשום עברתי הערכת משקל והרופא רשם שיש פער קטן של בערך 10 ימים בעצם הירך משבוע ההריון הנוכחי (שבוע 33). אתמול הייתי אצל רופא פרטי והוא עשה לי אולטרסאונד דופלר צבע מקיף יותר ואמר שיש פער בגדילה של שבועיים ושצריך לעקוב ושלח אותי שוב להערכת משקל עוד שבועיים ובנוסף מצא קצת מי שפיר מעל לנורמה למרות שהרופא מהקופה רשם תקין ושלח להעמסת סוכר 100 למרות שה50 יצא תקין איך ייתכן שיש פער כזה בין 2 רופאים שונים. אני ממש בחרדות מעצם הירך וחוששת שזה מעיד על מומים גנטיים כמו גמדות או תסמונת דאון למרות שלפי הניפט הסיכוי נמוך מאוד לתסמונת דאון מה עושים??? בקושי מצליחה לישון בלילה אני 166 ובעלי 174
שלום. אין הרבה הבדל בין פער של 10 ימים לפער של 14 יום. שניהם בטווח הטעות של המדידה. גם לא כל העוברים (כמו שלא כל האנשים) נמצאים על האחוזון 50% של הצמיחה. שניכם לא אנשים גבוהים ומאוד יכול להיות שהעובר פשוט עם הפוטנציאל המשפחתי. מציעה בכל מקרה שאם יש ספק- להגיע גם לגנטיקאי שיעברו על כל הממצאים והסקירות ויתן חו״ד נוספת ולעניין הגמדות- זה לא פער של 10 או 14 יום, אלא של שבועות רבים בשלב כזה. מה שלא הודגם
שלום רב, שבוע 21+2 בסקירה מורחבת הרופא ראה שהזרת ביד שמאל קלינדקטילי (כך רשם) מלבד זאת כל הבדיקות תקינות סקר ביוכימי ושקיפות וחלבון עוברי הכל 1:10000 בת 34 אין רקע למשהו במשפחה. נרשמתי לייעוץ גנטי , טרם חזרו אליי. בכל מקרה מה אומר הממצא שאותר? מה המשמעות? רמות הלחץ שלי עלו מ0 ל100. תודה רבה
שלום קלינודקטליה פרושו שהאצבע עם כיפוף קל פנימה לכיון שאר האצבעות. מדובר בממצא שיכול להיות אצל אדם או תינוק בריא. אבל אולי טיפהמעלה את הסיכון לתסמונת דאון בעובר. אם זה הממצא היחיד - אין המלצה לביצוע מי שפיר, במיוחד לאור סיכון הקרע הנמוך מאוד שציינר. אפשר לבצע מרצון. אפשר גם לעשות בדיקת NIPT שהיא בדיקה לא חודרנית לגילוי תסמונת דאון. בבקשה לחזור לנשום :)
שלום ד"ר, בסקירת מערכות ראשונה נמצא arsa ומוקד אקוגני בחדר שמאל. צ'יפ גנטי תקין, בוצע יעוץ גנטי ונאמר לי כי מכיוון שהבדיקה תקינה וכי מתוכננת לבצע אקו לב עובר אין צורך בבירור נוסף. בסקירת מערכות שניה נאמר כי יש שני מוקדים אקוגנים בחדר שמאל ולא אחד. האם יש צורך בבירור גנטי נוסף? האם יכול להעיד על משהו מלבד התסמונות העיקריות הנבדקות בבדיקת מי השפיר הרגילה? תודה!
שלום גם arsa וגם מוקדים אקוגניים נקשו עם עליה קלה בסיכון לתסממונת דאון. כיון שדיווחת כי הציפ הגנטי במי השפיר היה תקין- אין תסמונת דאון לעובר. שזה מאוד משמח. כך שמהבחינה הזו אין עוד המלצות לברור. ניתן, אם רוצים, לבצע בדיקת ריצוף אקסומי. שבודקת מעבר לציפ הגנטי עוד גנים רבים. אין המלצה מכוונת לבצע אותה- זה בגדר ה״ניתן״. בהצלחה
שלום דוקטור לפני שנה פלוס עברתי ניתוח קיסרי חירום נותרה לי נישה קיסרית לפי האולטראסאונד האחרון בו כתוב נצפו זקיקים קטנים ונישה קיסרית בעובי 1.5 מ מ אני רוצה להיכנס שוב להריון האם זה מהווה בעיה ואם כן מה עושים הרופאים איתם התייעצתי מסרבים בכל מצב לטפל בנישה כי היא קטנה לדעתם ומה הכוונה זקיקים קטנים. תודה רבה רבה
אישתי בהריון בשבוע 6, התחיל לה סרפדת והגענו למיון לאחר שהתנפחה לה הלשון ונתנו לה הידרוקורטיזון לוריד במינון של 100 מ״ג. האם אנחנו צריכים לחשוש למרות שזה היה חד פעמי ?
שלום זהו פורום גנטי ולא טרטוגני (=השפעת תרופות על הריון). מציעה לפנות לרופא נשים מטפל בהצלחה
לבעלי קרובי משפחה עם pkd, דוד ושני ילדיו של הדוד. בבדיקה הגנטית של הדוד נכתב כך: נמצא שינוי הטרוזיגוטי באקסון של הגן PKD1 והומלץ על בדיקה גנטית למשפחתו של הדוד. כיצד ניתן לבדוק במהירות אם בעלי נושא את המוטציה בגן לקראת הריון שאנחנו מתכננים? האם דרך הקופה או במעבדה גנטית חיצונית? תודה
בעלך זקוק ליעוץ גנטי עבור עצמו, עם המסמכים של המשפחה. יעוץ כזה יכול להתבצע בכל מכון גנטי (כולל אצלנו באיכילוב), במסגרת מרפאה נפרוגנטית או עם יועצים או רופאים גנטיקאים בקופות. הבדיקה מתבצעת בדכ במסגרת קופת חולים מבטחת מניחה שניתן לזרז את הכל גם במסגרתו פרטיות בכל מקרה הכי חשוב זה התיעוד של מה נמצא במשפחה (מסמך רפואי עם שם המוטציה). בהצלחה
בת 28, בריאה, מאובחנת עם קשב וריכוז מגיל צעיר, נוטלת אטנט במינון 30 מג במשך הרבה שנים. כרגע בתהליך של כניסה להריון. האם יש חשש לקחת אטנט ולהרות? יש חשש לפגיעה בפוריות? האם אטנט יכול להוות סיבה להפלה מוקדמת?
שלום דוקטור עשיתי בדיקת שקיפות עורפית יצא 2.2 ממ בבדיקת דם: Papp-a 0.55 mom Hcgb 1.19 mom סטטיסטיקה לתסמונת דאון לפי גיל 1:1600 גיל עם תוצאות הבדיקה 1:150 רציתי לשאול האם באמת התוצאות לא תקינות ומה עליי לעשות?
מוסיפה שאני בת 18 באולטרסאונד של השקיפות שינו את השבוע ל12+6 בבדיקת דם נעשתה בשבוע 13 ורשום שהתוצאות מתייחסות ל12+2
ההמלצה היא לפנות ליעוץ גנטי על מנת להחליט האם תרצו להתקדם עם בדיקה חודרנית בעובר. זו בדיקת סקר. לא אבחנתית, היא העלתה את הסיכון לתסמונת דאון בעובר.
שלום אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות טרום היריון וזו התשובה שהתקבלה אצלי: נמצאו שני שינויים בגן PAH הקשור למחלת PKU השינוי c.442-5c>G והשינוי c.143T>C נאמר לי כי נראה שהמחלה קיימת אצלי ושזה מקרה מוזר מאוד. אני ממש בלחץ כי קראתי שתזונה לא נכונה עלולה להחמיר את המצב ואף להוביל לפיגור. כל מה שאני קוראת בהקשר לPKU מתייחסת לתינוקות ולכן לא ברור לי כיצד עליי לפעול, האם אני חולה? מה התסמינים של חולה מבוגר? איך להתייחס לזה? לא כדאי להיכנס להיריון בעקבות התוצאות הללו?
יתכנן ישנויים מאד קלים בגן, שלא מובילים לצורה הקשה . ברור ש אין לך אותה, כי זה גורם לפיגכור שכלי קשה. מניחה שיש לך שינויים קלים, עם ביטוי חלקי של האנזים. הכי נכון זה לגשת למרפאה גנטית מטאבולית (תת מומחיות בגנטיקה/ ילדים/פנימית) - דגמת מרפאתה של דר יעל וילנאי באיכילוב זה יותר שכיח ממה שהיית חושבת. ואולי מצריך רק שינוי דיאטה או מעקב בהריון, אם בכלל בהצלחה
יתכן סוג דם יילוד O כשלהורים יש A+ ן- B- ???????
שלום דר' אני בת 32 עוברת תהליך של פי ג'י די . אנחנו רוצים להחזיר עובר טרי . בעקבות 7 החזרות של עוברים טובים קפואים יום 5 שלא נקלטו מלבד 2 החזרות בהם היה שק הריון ריק והריון כימי . ברקע יש גם 4 הריונות ספונטניים, מתוכם יש לי ילדה בריאה שנבדקה בסיסי שליה ויצאה בריאה. כל שאר ההריונות הסתיימו בהפלה בגלל הגן הלא תקין שלנו . כל הבדיקות תקינות , צילום רחם ,פרופיל , היסטרוסקופיה. עכשיו אנחנו רוצים להחזיר עובר טרי ויש לנו 2 אפשרויות 1. לדגום את העובר יום 3 ולגדל עד יום 5 ולהחזיר . 2 . לדגום ביום 5 ולהחזיר ביום 6 . מה לדעתך יותר כדאי ? בהנחה שמחזירים עובר טרי . לזוג שאין לו בעיות פוריות . (לי מרגיש יותר נכון לדגום ביום 3 לגדל עד יום 5 ולהחזיר ) מה דעתך ? תודה
לאור מורכבות המקרה - לא מתאים לבצע יעוץ כזה אונליין ללא הכרות אישית עם המקרה. זה ככ תלוי באיכות העוברים, בהתפתחות שלהם, באיכות הביציות, הישרדות של הקפאה והפשרה. ביכולות של המעבדה. הייתי מנהלת שיחה כזו יחד עם צוות האמבריולוגים וגניקולוג מטפל. בהצלחה
עוברים באיכות כול כך טובה יום 5 , והם לא נקלטים. אבל בהריון ספונטני הכל נקלט . אז מה הולך כאן ? . אני כבר מרגישה שהדגימה מחלישה את העובר.
שלום רב בשבוע 12 נטלתי שני ציטוטק וגינלי כפעולה לריכוך צוואר הרחם לפני גרידה. לאחר מכן הצטערתי וביקשתי לא לעבור לגרידה. כעבור שבוע בשקיפות עורפית העובר נמצא תקין בגוגל ובדופק אך הומלץ לי לסיים הריון בשל חומר טרטוגני שיכול לגרום למומים שלא ניתן לאתר בסקירות (בעיקר מוחיים ומוביוס תסמונת) שאלותיי 1. האם הדימום וכיווץ הרחם וירידת קרישי דם יכולים לפגוע באספקת דם וחמצן לעובר ברמה של פגיעה מוחית? 2. האם בשבוע 12 יש אכן סכנה למומים כי מדובר בשבוע מתקדם שיש כבר השלמה של איברים. האם ההמלצה היא לסיים הריון במצב זה או שיש דרך לבחון ולעקוב אחר הסיכונים?
שלום ד״ר בהמשך לשאלה קודמת לגבי מי שפיר בגיל 38 (בהינתן שקיפות וסקירה מוקדמת תקינות, NIPT תקין, ללא היסטוריה משפחתית), כתבת לי שתוספת הגילוי של הצ׳יפ הגנטי הוא כ-0.5 אחוז. האם זה אומר שלאור תוצאות הבדיקות האחרות הגיל כבר לא פקטור בשיקול האם לעשות או לא לעשות מי שפיר? או שלצעירות יותר, עם תוצאות תקינות דומות, הסיכוי לגלות בעיה במי שפיר הוא קטן מ-0.5 אחוז. תודה רבה,
הסיכוי להפרעה תת מיקרוסקופית שמתגלה בציפ (לא הפרעה של כרומוזום שלם כמו תסמונת דאון) זהה בגיל 22 , 32 ו 42. זה לא תלוי גיל. בניגוד לסיכון לתסמונת דאון או הפרעות שמערבות כרומוזום שלם, שכן עולה עם הגיל.
שלום דוקטור אני נשאית nf1 , ילדתי לפני כחודש לאחר תהליך pgd, בנוסף אני נשאית של פקטור ליידן 5 , בעיות קרישיות בדם , לאחר ביקור אצל הרופאה נשים קיבלתי מרשום גלולות נגד הריון בשם סרזט (גלולות הנקה), גלולות למניעת היריון דזוגסטרל מכילות רק נגזרת של ההורמון פרוגסטרון ואינן מכילות נגזרת של ההורמון אסטרוגן. בגלל בעיות הקרישיות , לאחרונה נתקלתי ברשת שנטילת תרופות המכילות מינון גבוה של פרוגסטרון יכל להיות גירוי לגדילה מהירה של הגידולים. חשוב לציון שבמהלך ההריון הכן התפתחו שינויים וגידולים בגופי. את הגלולות התחלתי ליטול מהיום הראשון של המחזור, אשמח לשמוע האם נטילת התרופה אינו בעייתי להמשך שימוש תודה
יש נשים שאכן מגיבות כך ברם לא כולן. כי ביטוי של nf שונה מאדם לאדם. לכן כדאי לקבל יעוץ אישי. אולי באמצעות מרפאת nf בשיתוף רופא.ת נשים שלך. יש מרפאה כזו באיכילוב.
שלום, אני בת 35, ביצעתי שקיפות וסקר ולהלן התוצאות: סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון לפי שקיפות וסקר: 1:530, Papp a- 3569.7mU/L , 1.42 MoM Free bhcg- 176mU/L , 4.53MoM Nt- 1.2mU/L , 1.08MoM צוין שערך הFree bHCG גבוה. אני בכל מקרה מתכננת לעשות מי שפיר. שאלתי היא - מלבד סיכון לתסמונת דאון האם ערכי בטא גבוהים יכולים להעיד על בעיות נוספות? במידה וכן אשמח לדעת אילו סיבוכים והאם ניתן לאתרם במי שפיר. תודה רבה.
שלום ערכים גבוהים בסקר שליש ראשון לא מעידים על סיכון לתסמונת דאון. בסקר שליש שני - יותר על הפרעות שלייתיות ולעיתים סיכון לתסמונות גדילת יתר. אם עושים מי שפיר כדאי לעשות סקר שליש שני לפני כן ולשמור ד.נ.א עוברי שמא יהיה צורך בברור נוסף בעובר. בהצלחה
שלום בת 38, הריון שלישי. גם בעלי בן 38. בהריונות הקודמים ביצעתי בדיקת ניפט בלבד. כעת שוקלת מי שפיר לאור הגיל. ביצעתי גם הפעם בדיקת ניפט של ניפטי, שחזרה תקינה (סבירות של 1 ל- מאות מיליונים לכל טריזומה). בהנחה שמדובר בהריון עם בת (מניחה שיש סטטיסטיקה שונה להפרעות גנטיות בין זכרים ונקבות) ובהנחה שבדיקת הניפט, שקיפות וסקירה המוקדמת תקינות, במה תוסיף בדיקת המי שפיר? מבינה שבודקים שם הרבה דברים נוספים אבל מה הסיכוי לגלות בעייה בהינתן ששאר הבדיקות תקינות ובעיקר בדיקת הניפט שבודקת הפרעות נפוצות. האם הסטטיסטיקה עולה עם הגיל רק לגבי תסמונת דאון או שיש דברים נוספים שלא נבדקים בניפט והסבירות שלהם גם עולה עם הגיל. חוששת מהפלה בעקבות מי שפיר ולכן ההתלבטות. תודה!
בהריון שבו הכל תקין מבחינת מעקב הריון, שאין מומים או היסטוריה משפחתית של בעיות- תוספת הגילוי של ציפ גנטי הוא כ 0.5%~ לערך לדברים שלא היו מתגלים ב NIPT או בסקירות בהצלחה
בבדיקת דם בכף הרגל, לתינוקת בת כמה ימים, התשובה חזרה חיובית לסיסטיק פברוזיס, הפנו אותנו לבדיקת זיעה, בפעמיים, סעיף אחד מראה קולומטריקה 35, שזה טוב כי מעל 40 מראה שהתינוק חולה, ויש עוד סעיף שמראה תשובה גבולית/חשודה, מאחר ןהבדיקה נעשתה בחו"ל לא יודעת איך לתרגם את שם הסעיף, אבל זה נקרא condutividade שמשמעותה התנהגות/מוליכות, סעיף זה אמור להיות מעל 80 כחיובי, בין 60-80 חשוד. אחת הבדיקות הראתה 67 והשניה הראתה 70. אין תשובה חיובית אבל גם אין תשובה שלילית! התינוקת לא מראה שום סימפטום! מה לפי דעתך אני אמורה לעשות ? האם יכול להיות שהתשובה היא גבולה רק משום שהיא נשאית לגן ולא חולה ?
שלום במקרים כאלה מציעה לדבר עם רופא ריאות מומחה לציסטיק פיברוזיס שיכול לתת מענה על בדיקות גבוליות. ומכיר את המעבדה המבצעתץ ומגבלות הבדיקות בנוסף, אם יש ספק- תמיד אפשר לבצע ריצוף מלא של הגן.
שלום, זןג לפני הריון ראשון (בני 34). אשכנזים. לא ידוע על מחלות במשפחה (לפחות לא ב-3 מעגלים הקרובים). מעוניינים בסקר גנטי מורחב. בבדיקה הממומנת בסל, נמצא שהאישה נשאית לטאי זקס במוטציה: c.1274_1277dupTATC p.Tyr427Ilefs*5 בבדיקה לגבר - נמצא שאינו נשא למוטציות טאי זקס שנבדקו (כנראה אותן 6 שנבדקו אצל האישה). האופציות שאנו שוקלים: 1.סקר גנטי מורחב המבוצע בארץ (לפי מוטציות ידועות בגנים נבחרים) - כ1900 מוטציות בכ500 גנים. נבדקות 23 מוטציות בגן HEXA. 2.סקר מורחב בריצוף מלא המבוצע ב-Fulgent. מרוצפים כ300 גנים לגברים וכ400 גנים לנשים. 3. ריצוף אקסום מלא לשני בני הזוג. לגבי אופציות 1 ו2, רק כ240 גנים משותפים לשתי הבדיקות, ולכל אופציה יש עוד 200-300 גנים שלא נבדקים בשיטה באופציה השניה. כיצד בוחרים בין 2 האופציות הראשונות לאור ההבדלים? והאם בדיקת אקסום יכולה בפועל להחליף את שתי האופציות הראשונות או שהיא מוגבלת בהיבטים מסויימים ועדיף להיצמד לגנים מוגדרים? בנוסף, האם מבוצעת בדיקת סקר מורחב בריצוף בשיטת NGS בארץ או רק במעבדות בחול? כנל לגבי בדיקת אקסום. מקווה שנתתי מספיק מידע. אשמח להמלצה. תודה רבה!
שלום בדיקת אקסום לא מחליפה בדיקת סקר מורחב כי יש דברים שלא נבדקים במסגרת האקסום. מנגד- באקסום רואים דברים /מחלות שלא ברשימת הגנים שיש בסקר. ברם זה אומר שלעיתים תקבלו דיווח על מצבים ומחלת לא חמורות. הנושאמורכב ומלא פרטים. מציעהלהתייעץ עם גנטיקאי בהקשר האישי שלכם ולפרוט מלא של ההבדלים. או של המעבדות והמכונים המבצעים כל בדיקה ויכולים לתת על זה מענה מלא
אם בחרנו בסקר המורחב, המרצף באופן מלא- האם אכן כל המוטציות באותו גן הגורמות מחלה יאותרו בשיטה זו?
שלום רב, בת 50, הריון עם תרומת בייצית גיל 28. בדיקות אולטרא סאונד תקינות כולל סקירת מע' מוקדמת. בבדיקות סקר ראשון שני חלבון עוברי 2.40 MOM, וגונדוטרופין שלייתי 3.57 MOM. שאר הבדיקות ערכים נורמלים. הרופאה שלחה אותי לבצע אולטרא סאונד שלייתי מכוון. אני חוששת מאוד! מה זה אומר התוצאות החריגות? הרם זה חריג בטווח הנורמה או שזה מסוכן? האם אני יכולה להירגע?
לא ככ הבנתי מה התוצאות הא ם סקר שליש ראשון? שני?\ אם מדובר ב AFP מוגבר- אכן צריך סקירהמכוונת לעמוד שדרה ודופן בטן אם מדובר ב BHCG מוגבר בסקר שליש שני- לעיתים יש קשר לגדילת יתר ברם יתכן מאוד שהכל מוסברע ל ידי הפרעה שליתית מציעה להיות בקשר עם רופא.ה של הריון בסיכון - בכל מקרה יש המלצה לאור גילך בהצלחה!
למה לא הבנת? רשמתי לך בכותרת השאלה שזה בדיקות סקר שני, כלומר זה סקר שני. 2. רשמתי לך שזה תרומת בייצית אז למה את רושמת לאור גילי לבדיקות סקר?
שלום תןרם זרע מארה"ב עשה פאנל מורחב תקין של 285 גנים. בחברה של תורמת ביצית מגאורגיה התורמות עושות פאנל של 50 גנים ו 800 מוטציות. האם זה מספיק?
השאלה היא לא המספר אלא התוכן של הגנים ושיטת הבדיקה. ממליצה ליווי של גנטיקאי לבצע התאמה של ביצית-זרע כשבידייך הבדיקות הספציפיות
שלום, אני בת 40 בהריון מתרומת זרע, עוד כ3 שבועות כשאהיה בשבוע 20 אעבור בדיקת מי שפיר. הבנתי שבמידה ובדיקת מי השפיר יוצאת תקינה מומלץ לבצע אקסום (ולשמור מים לטובת הבדיקה), ושעדיף לבצע טריו אקסום. הבעיה היא שתורם הזרע הוא תורם מחו"ל (שהגיע באמצעות בנק הזרע של הרצליה מדיקל סנטר). מה עושים במקרה כזה? האם יש יתרון כלשהו בביצוע בדיקת אקסום גם בלי בדיקת התורם? וכמה זה מוריד מיעילות הבדיקה? האם בדיקת ניפט תוכל להשלים מעט את התמונה החסרה?
מציעה להגיע ליעוץ גנטי על מנת לקבל הסבר מסודר על מהות אקסום והבדלים בינו לבין בדיקות אחרות. NIPT - מכוסה על ידי בדיקת הציפ הגנטי בדיקור. אין המלצה לביצוע אקסום, אבל אפשרל לעשות, כולל רק זוגי (אמא ועובר) - במעבדות המתמחות בכך. מומלץ ליווי של גנטיקאי בהליך כזה
שלום, אני ובעלי רוצים לבצע בדיקות סקר לתכנון הריון. לאחי יש אוטיזם. רציתי לדעת האם קיימת בדיקה שניתן לבצע לפני כניסה להריון לסיכויי הילדים שלנו להיוולד עם אוטיזם, או שקיימות רק בדיקות שניתן לעשות מהלך הריון?
הכי יעיל זה יעוץ גנטי ובדיקה ישירה של האח עם האוטיזם, בנסיון לאתר את הגורם למצבו. לא בכל המקרים מאתרים, אבל אם כן, ניתן יהיה להציע לכם דרכים להמנע ממצבו. ותמיד- במקרים של מצבים במשפחה- ההמלצה היא יעוץ גנטי פרטני עם יועצת גנטית/גנטיקאי.ת בהצלחה
היי, אשמח להתייעץ. מעוניינת לעשות בדיקות גנטיות ומתלבטת מה ההבדל בין בדיקות הסקר הגנטי המורחב שעושים בבי"ח (שיבא/איכילוב/בלינסון וכו') לשני בני הזוג לבין בדיקת סקר במכונים הפרטיים (כמו Fuegene Genetic, Zer4family וכו')- האם יש הבדל במספר המוטציות/מחלות שמכסים? אשמח לשמוע מבנות שעשו:) תודה רבה!
בגדול הפאנלים של בתי החולים שציינת הפ פאנלים של מוטציות רבות, בעוד הבדיקה דרך חברת FUGENE היא של סקר NGS מרצף. אני לא בטוחה מה מציעה חברת ZER. כדאי לבצע זוגי, והחלטה על איזה פאנל מתאים תלויה גם במוצאים שלכם שלא צויינו פה.
היי תודה על המענה! מוצא שנינו אשכנזי
שלום במשך שנה לא נקלטתי והתחלתי כעת לעשות בדיקות. הרופאה אמרה לי לקבוע תור לייעוץ אצל רופא המטולוג, בנוגע לתפקודי קרישה בגלל בדיקת דם שהראתה ערכים גבוהים. PT (sec)13 PT (INR)1.12 התור שלי אצל הרופא רק עוד מס' חודשים, האם זה בעייתי שאכנס להיריון? אני צריכה לקחת אמצעי מניעה עד שהוא יגיד לי מה לעשות? אציין שהרופאה לא ידעה לענות על שאלתי... תודה רבה!
שלום. זהו פורם גנטי ולא המטולוגי. אולי לפנות למרפאת הריון בסיכון אם יש שאלה בהקשר של הריון. בהצלחה
תיקון הודעה קודמת שלום, אני לפני תרומת ביצית מתלבטת בין חברות. יש לי תורם זרע מחו"ל עם 285 גנים בשיטת הריצוף. לפי תוצאות הבדיקה שלו אינו נשא. אודה להתייעצות איך לבחור חברה מבחינת הבדיקות שמציעים: 1. עושים בדיקה גנטית לתורמת במעבדה בחו"ל של 500 גנים והצלבה בשיטת הריצוף ועושים צ'יפ גנטי לאשה. 2. בדיקה של 324 גנים בשיטת הריצוף וקריוטיפ, ללא צ'יפ גנטי לתורמת. 3. בדיקת סקר גנטי והצלבה ל 80 גנים בשיטת הריצוף, וקריוטיפ, ללא ציפ גנטי . אני מתלבטת האם צי'פ גנטי לתורמת לא מסבך את העניין והאם משמעותי מאחר ולתורם הזרע לא עושים בדיקה זאת. האם כדאי להוסיף בדיקת pgs כשהעוברים יגיעו ארצה? ממש מבלבל
שלום, אני לפני תרומת ביצית מתלבטת בין חברות. יש לי תורם זרע מחו"ל עם 285 גנים בשיטת הריצוף. לפי תוצאות הבדיקה שלו אינו נשא. אודה להתייעצות איך לבחור חברה מבחינת הבדיקות שמציעים: 1. עושים בדיקה גנטית לתורמת במעבדה בשבדיה של 500 גנים אך הצלבה רק ל 80 גנים בשיטת הריצוף ועושים צ'יפ גנטי לאשה. 2. אותה בדיקה שלעיל ללא צ'יפ גנטי לתורמת. 3. בדיקת סקר גנטי רגיל ל 500 גנים. אני מתלבטת האם צי'פ גנטי לתורמת לא מסבך את העניין והאם משמעותי מאחר ולתורם הזרע לא עושים בדיקה זאת. האם כדאי להוסיף בדיקת pgs כשהעוברים יגיעו ארצה? ממש מבלבל.
שלום מדובר בנושא מורכב ואין תשובה חד- משמעית. הכי טוה ללהגיע ליעוץ ספציפי עם כל הפרים ולשוחח על יתרונות וחסרותנות כל גישה
שלום קיבלתי תוצאות שקיפות עורפית ונכנסתי ללחץ אודה להסבר האם הבדיקות תקינות או מה כלי לעשות בת 36 בחודש הבא התוצאות מתייחסות לגיל הריון 12 שבועות 4 ימים. גיל הריון חושב על פי תאריך ו.א. טווח הנורמה מעל 0.15MoM טווח נורמה עד 3 ממ (9501.1 mU/L) PAPP 2.72 MoM -A HCGb 2.79 MoM ( 112.9 ng/mL) שקיפות עורפית 1.35 MoM ( 1.8 mm) טווח נורמה עד 3 ממ PAPP-A HCGb תסמונת דאון הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:310: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:710 אודה להסבר בבקשה
מציעים לי שידוך עם אחות לתסמונת רט, איך אני יודע האם להתחתן אתה או לא, יש לה עוד 12 אחים ואחיות בריאים
שלום, עשיתי בדיקת סקר גנטי בשבוע 30, בבדיקה איני נשאית של המחלות שנבדקו אך התקבל סיגנל המתאים ל3 אללים, 17,29 ו30. הפנו אותי לייעוץ גנטי בהקדם מזה אומר?
האם הכגוונה ל X שביר? אם כן- את לא בסיכון למחלת ה X השביר (זה רק בנשאות מעל 59), אבל זה אולי יצריך בדיקה נוספת שלך, לראות אם במקרה יש לך יותר מ 2 כרומוזומי X (נדיר ביותר ובסבירות גבוהה אן לך).
כן זה מה שהם רשמו, שיש לי חשד לטריפל x..האם זה מצריך באמת פניה דחופה לייעוץ גנטי,או שאפשר להמשיך כרגיל? מעולם לא הרגשתי שיש משהו חריג אצלי ;) תודה!
שלום אני נמצאת לפני תהליך הקפאת עוברים מתורם זרע מחו"ל. בבדיקות מורחבות שעשיתי נמצאתי נשאית ל Niemann-pick disease types A/B. (פרטי הבדיקה: גן: SMPD1 משמעות קלינית pathogenic. שינויים גנטיים c.1493G גדול מ T. מיקום גנומי 11:6394204-6394204 תעתיק NM-000543.5). -האם מדובר רק בנשאות ולא במחלה? יש בדיקות כלשהן שעליי לעשות? -המליצו לי לבקש מתורם הזרע להיבדק למחלה זו ולהרחיב את בדיקת המוטציות אצלו ולבצע ריצוף MLPA+ של הגן שקשור במחלה. האם לבדיקות שהתורם צריך לעשות יש שם ספציפי או מונח מסויים שכדאי לציין כשאני פונה לבנק הזרע בחו"ל? האם יש בדיקות נוספות שמומלץ לבקש ממנו לעשות? הנושא הזה חדש לי לגמרי, אשמח להבהרות. תודה רבה
לפני מה שכתבת- את נשאית בלבד. לא חולה (היית יודעת כבר..) לגבי תורם- אפשר לבדוק את המוטציה השכיחה (אשכנזית) אבל אכן עדיף לבתע לתורם בדיקת ריצוף מלא + חסרים ותוספות. באופן כללי, בעיני יש המלצה לבצע סקר מורחבלבעלת הביצית (את) ולתורם הזרע - כדי למקסם את הידע לקראת צאצא בריא.
היי עשיתי לעוברים בדיקת PGS טרום השרשה. באחד מהעוברים האלה יצא התוצאות הבאות Chromosome 21 P1 mosiac 21Q deletions 35% אני מאד מבולבל מהתוצאות - חלק אומרים שבגלל שזה כרומוזום 21 עדיף לפסול , חלק אומרים שבגלל שזה מוזאיק נמוך (35% מהתאים ) וסגמנטי/חלקי בזרוע הארוכה של הכרומוזום שנלקח מדגימה גם ככה זה כנראה תקין והסיכוי להשרשה + עובר תקין כמעט זהים לעובר שהיה מקבל Normal ובעצם אין סיכוי לתסמונת דאון כי יש חוסר בכרומזום 21 האם יש סיכוי לבעיות גנטיות? האם יש סיכוי גבוהה למחלות? יש סיכוי לעובר תקין? אני אשמח לקצת סדר בראש
מציעה להתייעץ עם המעבדה המבצעת. בגדול הפרעות שקשורות לכרומוזום 21 יכולולת להתקיים בעובר גם במצב של מוזאיקה ולהגיע לכדי לידה. הכי טוב לדבר עם המעבדה - תלוי בשיטת האבחון ובנסיון שלהם
שלום, אני הומוזיגוטית ל mthfr לקחתי בתקופות טריקרדיה וזה העלה לי מאוד b12, מאחר שהפסקתי כבר די מזמן ואני לא לוקחת שום תוסף אשמח לדעת מה כן מתאים לקחת
שלום ביום הביוץ היה לי קלקול קיבה ושלשולים, האם זה יכול להשפיע על תקינות העובר?
אם יש לאחד ההורים טרנסלוקציה רוביסטונית 14:21 ויצא לעובר שחלוף בין 14:21q10;q10+21 זה אומר שיש תסמונת ?
לא ברור עפי מה שכתוב האם הכוונה היא שיש 46 כרומוזומים עם תוספת של כרומוזום 21 - כלומר תסמונת דאון- או לא. צריך לכתוב את תשובה המלאה. יש לפנות למעבדה לקבל מידע
שלום, הריון ראשון, בת 30. אחרי הרבה טיפולי IVF. בתוצאות סקר שליש ראשון- PAPPA 0.8 MOM HCG 0.35 MOM שקיפות 1.15 MOM סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון יצא נמוך, אך מאוד מאוד מודאגת מתוצאת ה-bHCG הנמוכה באופן חריג. קראתי מחקרים על כך שערך כזה מקושר לסיבוכי הריון ולבעיות גנטיות שיכולות להתגלות בצ'יפ (CNV). מתכננת לעשות מי שפיר בכל מקרה אבל אשמח להבין האם מדובר על אינדיקציה דחופה לסיסי שלייה (כבר בשבוע 13+2 כרגע אז מניחה שיהיה בעייתי), והאם יש דיווחים על ילדים בריאים שנולדו עם HCG כזה? כל מידע יעזור. תודה רבה!
אין אינדיקציה למי שפיר במצב כזה, ולא משפיע על סיכוי לשינויים המתגלים בציפ גנטי. זה לא תלוי גיל או הפרשת HCG. יתכן ויש השפעה מבחינת הריון בסיכון, סיכון לרעלת הריון וכו.
שלום, בדיקת חלבון עוברי: גיל הריון לפי וסת אחרונה: 18+2 גיל הריון לפי u.s 17+5 בדיקה מחושבת לפי גיל הריון לפי וסת אחרונה(18+2) תוצאות: (AFP (1.81 (HCG (2.54 (Estrio ( 0.62 על פניו תוצאות תקינות. אך אני חוששת מכיון שגיל ההריון לפי וסת אחרונה לא ממש מדויק, לא זכרתי בדיוק. מבינה שיש לזה משמעות על התוצאות. האם ניתן לדעת מה היו תוצאות הבדיקה אם הייתה נעשית לפי גיל u.s? לפחות לגבי ה PFA(יש איזו נוסחה?) האם ניתן לפחות לדעת את המגמה? כלומר האם התוצאות היו דווקא יותר גבוהות או יותר נמוכות? תודה
מדובר בבדיקות סקר בלבד לתסמונת דאון. שינוי של כמה ימים לכאן או לכאן בוסת אחרונה לא משנה הרבה את התוצאות. בכל מקרה של ספק, או רצון לקבל יותר מידע, ממליצה על יעוץ גנטי פרטני עם כל מסמכי ההריון. תשובה ודארית לגבי העובר היא רק במי שפיר בדיקת סקר טובה נוספת היא בדיקת ה NIPT- מדם האם בהצלחה
שלום לזוגתי יש 5 אחים והקטן בין האחים עם אוטיזם, האם זה מגביר את הסיכוי שלי ולזוגתי יוולד ילד עם אוטיזם? ובכמה מגביר? האם ברמה שצריך לחשוש ולרוץ ולהתחיל לחקור ולעשות בדיקות וכו' (בדיקות לשנינו וגם לילד הקטן )מאיפה זה נובע האוטיזם? או שמדובר על סיכון זניח מאוד ואולי כדאי להתעלם מזה?
שלום לעיתים לחלק מהמקרים של אוטיזם יש רקע גנטי. זה מאוד אישי ופרטני עפי כל מקרה. מציעה להגיע ליעוץ גנטי ספציפי עם כל המסמכים של ההיסטוריה המשפחתית. ואידיאלית- להביא את הפרט שמאובחן עם מצב זה להערכת גנטיקאי על מנת לנסות לקבועהאם יש רקע גנטי למצבו
שלום, ברצוני לשאול שאלה כזאת, לפני כמה ימים יצאה כתבה על ד"ר פיליפס בוקהולטס(phillip buckhaults) , פרופסור לביוכימיה, ביולוגיה מולקולרית, גילה בחי@וני פייזר שהוא מכיל 200 מיליארד שברי DNA פלסמיד זר, DNA הזה ישתלב ב-DNA הגנומי של תאים אנושיים ויהפוך ל אלמנט-DNA קבוע של התא.. כלומר ישאר לכל החיים ואפילו יעבור לדורות הבאים. (הכל פרופסור פיליפס מציג כאן https://youtu.be/IEWHhrHiiTY?si=KEWYLGoRKR656a_N מכוון שאני קיבלתי את החיסון רציתי לדעת איפה בארץ ניתן לעשות בדיקה שמגלה כיצד משתלב DNA פלסמיד בגנום שלי. תודה רבה.
שלום אינני מכירה מקום שמציע שרות כזה באופן קליני. יתכן ויש מעבדות מחקר העוסקות בכך. בהצלחה
האם התוצאות האלו תקינות בבקשה חייבת הסבר PAPP-A 0.56 MoM. (1114.9 mU/l) HCGb 0.60 MoM (23.0 ng/mL) שקיפות עורפית 2.12 MoM )(2.2mm
כל תוצאה בפני עצמה תקינה אבל לעיתים שילוב של כולם יחד , בתוספת גיל האישה וגודל העובר, עשוי לעלות סיכון לתסמונת דאון. אם אכן זה המצב- ממליצה לפנות ליעוץ גנטי. בהצלחה!
שלום עשיתי שיקפות שהיתה תקינה 2.2 mm והסיכוי היה לפי גיל 1:785 ועם הבדקיה 1:415 ובדיקת הדם אחריה ביומיים וקיבלתי תוצאה של 1:197 האם התוצאה מאוד חריגה? מתוסכלת מאוד שכתוב שזה סיכון מוגבר
שלום לא פירטת את הערכים של בדיקת הדם. יתכן והשילוב של הכל העלה את הסיכון לכזה. ממליצה על יעוץ גנטי - יעזור להבין את המצב בצורה יותר מלאה ולתכנן את מעקב ההריון המתאים לך כולל לשקול בדיקה חודרנית בהריון כג מי שפיר. בהצלחה
שלום רב, לקראת תכנון הריון פניתי לבדיקות גנטיות. אני ממוצא מזרחי מלא, בן זוגי ממזרח אירופה. נבחרתי להשתתף במדגם בו ערכו בדיקות מקיפות ונמצאה נשאות לגן PkD4. בן זוגי יגש לבצע גם כן את הבדיקה כפי שהומלץ לנו, אך האם בינתיים עלינו להמתין עם כניסה להריון? תודה מראש
החלטה על להשלים בדיקות סקר ולהמתין לתשובות טרם הריון או להרות ואזמקסימום להשלים בדיקות - תלויה בכם. במקרה הכי ״גרוע״ תתברר נשאות משותפת שתצריך אבחון טרום לידתי בסיסי שליה או במי שפיר במהלך ההריון. אם זה מתגלה לפני הריון אפשר להרות באמצעות טיפולי פריון ובחירת עוברים. הכי חשוב- להשלים כך או כך בהצלחה!
